リキッドバイオプシーと生検の違い｜血液検査でがんの遺伝子を調べるメリット

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がんの検査方法として注目されるリキッドバイオプシーは、採血だけでがんの遺伝子情報を調べられる検査です。従来の生検（組織を直接採取する方法）とは、身体への負担や検査のスピードが大きく異なります。

この記事では、リキッドバイオプシーと組織生検それぞれの仕組みや長所・短所を整理しながら、血液検査でがんの遺伝子を調べることで得られるメリットをわかりやすく解説しています。

がん検査について情報収集をしている方が、ご自身に合った検査方法を見極めるための判断材料としてお役立てください。

リキッドバイオプシーとは何か｜血液でがんの遺伝子異常を読み取る検査

リキッドバイオプシーは、血液などの体液を使ってがんに関連する遺伝子の異常を調べる検査です。「リキッド（液体）」と「バイオプシー（生検）」を組み合わせた言葉で、従来の組織生検とは根本的に検体の取り方が違います。

がん細胞が血液中に放出するDNAの断片を解析する

がん細胞は増殖や死滅の過程で、自らのDNAの断片を血液中に放出しています。この断片は血中循環腫瘍DNA（ctDNA）と呼ばれ、リキッドバイオプシーではこのctDNAを高感度な技術で検出・解析します。

ctDNAには、もとのがん細胞が持つ遺伝子変異の情報がそのまま含まれているため、血液を調べるだけでがんの性質をつかむことができるのです。解析には次世代シークエンサー（NGS）やPCR法といった技術が使われています。

血液以外にも尿や脳脊髄液が検体になることがある

リキッドバイオプシーは現在のがん医療で実用化が進んでいる

日本の医療現場では、すでにリキッドバイオプシーを用いたがん遺伝子パネル検査が実用化されています。代表的なものに「FoundationOne Liquid CDx」や「ガーダント360 CDx」があり、300種類以上の遺伝子異常を一度に調べることが可能です。

標準治療が終了した固形がんの患者さんを中心に活用されており、組織検体の採取が難しい場合の代替手段としても役割を果たしています。

従来の組織生検はどんな検査か｜針や内視鏡でがん組織を直接採取する方法

組織生検とは、内視鏡や針を使ってがんが疑われる部位から直接組織を採取し、顕微鏡で詳しく調べる検査です。がんの確定診断においてはいまなお中心的な検査手段であり、腫瘍の種類や悪性度を正確に判定できます。

組織生検が「がんの確定診断」で果たす役割は大きい

画像検査や血液検査でがんの疑いがあっても、最終的に「がんである」と断定するには組織生検が求められるケースがほとんどです。採取した組織を病理医が顕微鏡で観察し、細胞の形態や増殖パターンから良性・悪性を判断します。

こうした病理診断は治療方針を決定するうえで欠かせない情報源であり、手術の範囲や抗がん剤の選択にも直結します。

身体への負担と合併症のリスクを知っておきたい

組織生検は検査そのものに一定の侵襲（身体への負担）を伴います。肺の生検では気胸、肝臓の生検では出血といった合併症が起こりえるため、患者さんの体調やがんの部位によっては実施自体が難しい場合もあるでしょう。

とくに高齢の方や全身状態が低下している方にとって、組織生検のリスクは小さくありません。検査後に安静が必要なことも多く、入院を伴うケースもあります。

腫瘍の一部しか調べられないという限界がある

がんの腫瘍は均一ではなく、場所によって遺伝子変異のパターンが異なる「腫瘍内不均一性」を持っています。組織生検で採取できるのは腫瘍のごく一部であるため、がん全体の遺伝子プロファイルを把握しきれない場合があります。

治療経過中に新たな遺伝子変異が生じた場合も、再度組織を採取しなければ変化を捉えられないという課題を抱えています。

リキッドバイオプシーと組織生検の違いを一目で比較する

リキッドバイオプシーと組織生検の最大の違いは、検体の取り方と身体への負担です。採血で済むリキッドバイオプシーに対して、組織生検は腫瘍そのものに物理的にアプローチする必要があり、この差がさまざまな場面で検査の選択に影響を及ぼします。

検体採取にかかる身体的な負担はまるで違う

リキッドバイオプシーは通常の採血と同じ手順で検体を得られるため、患者さんの身体的な負担はごくわずかです。一方で組織生検は、麻酔を使って針を刺す、あるいは内視鏡を挿入するなど、検査自体が一つの医療行為となります。

この負担の違いは、検査の頻度にも直結するポイントといえるでしょう。体調が安定しないときでも採血であれば実施しやすく、経過を追いかけたい場面では大きなアドバンテージになります。

結果が出るまでのスピードにも差がある

それぞれの検査には「得意分野」と「苦手分野」がある

組織生検はがんの確定診断において圧倒的な信頼性を誇ります。病理医が細胞を直接観察して判定するため、がんの種類や悪性度を精密に分類できる点は、現時点でリキッドバイオプシーには代替が難しい領域です。

対してリキッドバイオプシーは、全身の腫瘍由来DNAを網羅的にとらえる点に強みがあります。腫瘍内不均一性の影響を受けにくく、治療中に生じた新たな遺伝子変異も採血一回で検出できる可能性を秘めています。

両方の検査を補い合う「併用」が現実的な選択肢

リキッドバイオプシーは組織生検に取って代わるものではなく、両者を補い合うかたちで活用されるのが現在の主流です。初回診断は組織生検で確定し、治療経過中のモニタリングや組織採取が困難な場面ではリキッドバイオプシーを用いる、といった使い分けが広がっています。

どちらか一方だけに頼るのではなく、状況に応じた柔軟な組み合わせが、より良いがん医療につながるといえます。

血液検査でがんの遺伝子を調べるメリットは「身体への優しさ」だけではない

リキッドバイオプシーで得られるメリットは、身体への負担が少ないことだけにとどまりません。検査スピード、繰り返し検査のしやすさ、さらにはがんの全体像を捉えるうえでの優位性まで、複数の利点が患者さんの治療を後押しします。

結果が早く出るから治療の開始を遅らせずに済む

国立がん研究センターが展開する「SCRUM-Japan」のデータでは、リキッドバイオプシーを用いた遺伝子パネル検査の結果返却までの平均期間は約11日でした。組織検体を使った場合の平均33日と比べると、約3分の1の短さです。

検査結果を待つ間に病状が進行してしまうリスクを考えると、このスピード差は決して小さくありません。結果が早く返ってきたリキッドバイオプシーのほうが、治験に参加できた患者さんの割合も高かったと報告されています。

繰り返し採血できるからがんの変化をリアルタイムに追える

がんは治療の過程で遺伝子変異のパターンが変わることがあり、薬剤への耐性を獲得する場合もあります。こうした変化を見逃さないためには、定期的な遺伝子検査が欠かせません。

リキッドバイオプシーなら採血だけで検査できるため、必要なタイミングで何度でも繰り返すことが可能です。治療中に新たな薬剤耐性変異が見つかった場合は、薬の種類や量を変更する判断材料となります。

がんの全体像をより広くとらえられる

血液は全身を循環しているため、リキッドバイオプシーでは一か所の腫瘍だけでなく、体内に存在する複数の腫瘍から放出されたDNA断片をまとめて解析できる利点があります。

メラノーマや肺がんのように複数の遺伝子変異を持つがん種では、組織生検だけではすべての変異を拾いきれないことがあるため、リキッドバイオプシーの網羅的な解析が力を発揮します。

リキッドバイオプシーの限界と注意点｜過信は禁物だと知っておこう

多くのメリットを持つリキッドバイオプシーですが、万能な検査ではありません。検出感度の課題や、単独での確定診断が難しいといった限界を正しく把握したうえで活用することが大切です。

偽陰性のリスクがゼロではない

リキッドバイオプシーにおける遺伝子変異の検出精度は、特異度（がんがないことを正しく判定する力）が96～100%と高い一方で、感度（がんがあることを正しく検出する力）は59～90%と報告によってばらつきがあります。

つまり、体内にがんが存在していても検査で「陰性」と出てしまう偽陰性の可能性がゼロではないということです。リキッドバイオプシーが陰性でも、臨床的にがんが強く疑われる場合は追加の検査が勧められます。

血液中にDNAを放出しにくいがん種がある

確定診断はやはり組織生検が基本となる

リキッドバイオプシーだけでがんの確定診断を下すことは、現時点では困難です。がんの種類を特定し、悪性度や進行度を正確に評価するためには、病理医が組織を直接観察する組織生検を避けて通れません。

リキッドバイオプシーはあくまでも組織生検を「補う」存在であり、両者をうまく組み合わせることで、より精度の高いがん診断に結びつきます。

検査結果が陽性でもがんが見つからないケースがある

リキッドバイオプシーで遺伝子異常が検出されたにもかかわらず、画像検査などでがんの病巣が確認できないケースも報告されています。こうした状況は患者さんに心理的な不安をもたらす可能性があるため、検査結果の解釈には専門の医師によるカウンセリングや丁寧な説明が求められます。

がんの再発予測や早期発見にもリキッドバイオプシーが活躍する

リキッドバイオプシーの活用領域は、治療薬の選択だけにとどまりません。手術後の再発リスク予測や、がんの超早期発見といった分野でも研究が進んでおり、血液を用いた検査の可能性はさらに広がっています。

手術後のctDNA測定で再発リスクを見極める

大腸がんを対象にした「CIRCULATE-Japan」という研究では、手術後4週時点でリキッドバイオプシーを実施し、血中にctDNAが検出されるかどうかで再発リスクに大きな差が出ることが示されました。

ctDNAが検出されなかった患者さんの2年後の無再発生存率は約85%だったのに対し、検出された患者さんでは約21%まで低下しています。つまり微小ながん細胞が体内に残っているかどうかを、血液検査で推測できるようになってきたのです。

がん検診の対象外だったがんの早期発見に期待が集まる

日本で科学的根拠に基づいて推奨されているがん検診は、乳がん・子宮頸がん・大腸がん・胃がん・肺がんの5種類です。しかしながら、がんで亡くなる方の約50%は、これらの検診の対象に含まれないがんが原因とされています。

膵がんや卵巣がんのように発見時にはすでに進行しているケースが多いがん種に対して、リキッドバイオプシーによる血液検査で早期に見つけられるようになれば、治療の選択肢が大きく広がるでしょう。英国や米国ではすでに健康な方を対象とした大規模臨床試験が始まっています。

抗がん剤治療の要否を個別に判断する時代へ

再発リスクが低いと判定された方は術後の抗がん剤治療を省略できる可能性があり、逆にリスクが高い方にはより強力な治療を提供するという「個別化治療」の実現が見えてきました。

国内では大腸がんの術後にctDNA陰性の患者さんを対象としたVEGA試験、陽性の患者さんを対象としたALTAIR試験がそれぞれ進行中です。結果が出るまでにはまだ時間がかかりますが、将来的には手術後のリキッドバイオプシーが標準的な検査として組み込まれる日が来るかもしれません。

• ctDNA陰性なら再発リスクが低く、抗がん剤を省略できる可能性
• ctDNA陽性なら早期に強化治療を検討できる
• 膵がんや卵巣がんなど検診対象外のがんの早期発見に道が開ける
• 定期的な血液モニタリングで画像検査より早く再発の兆候をつかめる

リキッドバイオプシーのがん遺伝子パネル検査を受けるときに知っておきたいこと

リキッドバイオプシーによるがん遺伝子パネル検査を実際に受ける場合、対象となる患者さんの条件や検査の流れを事前に知っておくと安心です。正確な情報をもとに、主治医との相談をスムーズに進めましょう。

がん遺伝子パネル検査の対象になる方の条件

• 固形がんと診断され、標準治療が終了または終了見込みの方
• 組織検体の採取が困難な方
• がんゲノム医療の中核拠点病院や連携病院で治療を受けている方

検査の流れは採血から結果説明まで約2～3週間

リキッドバイオプシーによるパネル検査は、まず外来で通常の採血と同じように血液を採取するところから始まります。採取された血液は専門の検査機関に送られ、ctDNAの抽出と遺伝子解析が行われます。

解析結果は「エキスパートパネル」と呼ばれる専門家チームが評価し、患者さんに適した治療薬の候補があるかどうかを検討します。登録から結果返却までの期間は平均で約11日とされており、組織生検を用いた検査よりも大幅に短い期間で結果が得られます。

検査結果をもとに主治医と治療方針を話し合うことが大切

遺伝子パネル検査の結果、特定の遺伝子変異が見つかった場合でも、それに対応する治療薬が必ず存在するとは限りません。遺伝子変異の種類やがんの状態によっては、現時点では有効な薬剤が見つからないケースも十分にありえます。

結果に一喜一憂するのではなく、主治医やがんゲノム医療の専門スタッフと一緒に治療方針を検討し、納得のいく判断をすることが何より大切です。

よくある質問

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