BRCA陽性時の予防手術（リスク低減手術）｜乳房・卵巣切除の選択肢と効果

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BRCA遺伝子に変異が見つかったとき、乳がんや卵巣がんの発症リスクをどう下げるかは、ご本人にとって切実な問題です。

リスク低減手術は、乳房や卵巣・卵管をあらかじめ切除することでがん発症率を大幅に下げる選択肢として、国内外で広く検討されています。

この記事では、BRCA1/BRCA2変異をお持ちの方が知っておきたい予防手術の種類、期待できるリスク低減効果、手術のタイミングや術後に起こりうる体の変化までを、医学的根拠に基づいてわかりやすく解説します。

BRCA遺伝子変異が見つかったら｜乳がん・卵巣がんリスクはどれくらい上がるのか

BRCA1またはBRCA2遺伝子に病的変異がある場合、生涯で乳がんを発症するリスクは56〜84%、卵巣がんのリスクはBRCA1で36〜63%、BRCA2で10〜27%と報告されています。

一般女性の乳がん生涯リスクが約9%であることを考えると、非常に高い数値であるとわかるでしょう。

BRCA1変異とBRCA2変異でリスクに差がある

BRCA1変異保持者は乳がんの発症年齢が比較的若く、40歳以前に診断されるケースも珍しくありません。トリプルネガティブタイプの乳がんが多い傾向があります。

一方、BRCA2変異保持者ではホルモン受容体陽性の乳がんが多く、発症のピーク年齢もBRCA1よりやや遅めです。

卵巣がんについてはBRCA1変異保持者の方がリスクが高く、BRCA2変異保持者は40代後半以降に発症率が上昇していきます。どちらの変異を持っているかによって、予防手術を検討する時期や優先度が異なるため、遺伝カウンセリングで個別に確認することが大切です。

遺伝子検査で「陽性」と言われたときの心構え

BRCA陽性という結果は「必ずがんになる」という宣告ではありません。あくまでリスクが高まるという意味であり、適切な管理を行えばリスクを大きく下げられます。ただし、精神的な衝撃を受ける方が多いのも事実です。

結果を受けとめるにはある程度の時間が必要でしょう。焦って手術を決断する必要はなく、まずは遺伝カウンセラーや専門医とじっくり話し合いながら、ご自身のライフプランに合った対策を考えていきましょう。

サーベイランス（経過観察）だけでは十分とはいえない場面もある

定期的なMRI検査やマンモグラフィによる乳がんサーベイランスは、がんの早期発見に有効です。しかし、卵巣がんについては信頼性の高いスクリーニング方法が確立されていないのが現状です。

そのため、卵巣がんのリスクが高いBRCA変異保持者に対しては、サーベイランスだけに頼るのではなく、リスク低減手術を含めた総合的な予防戦略の検討が推奨されています。

リスク低減乳房切除術（予防的乳房切除）で乳がんリスクを約90%下げられる

リスク低減乳房切除術（RRM）は、BRCA変異保持者における乳がん発症リスクを約90〜95%低減できると報告されており、予防効果のもっとも高い手段です。

両側の乳房を切除するため精神的なハードルは高いものの、がん発症の不安を大幅に軽減できるという大きな利点があります。

乳房全切除と皮下乳腺全摘術の違い

リスク低減乳房切除には主に2つの方法があります。乳房全切除術は乳腺組織に加えて乳頭・乳輪も含めて取り除く方法で、より確実に乳腺組織を除去できます。

一方、皮下乳腺全摘術（乳頭温存乳房切除術）は乳頭・乳輪の皮膚を残して乳腺組織を切除する方法であり、術後の整容性に優れています。

ただし皮下乳腺全摘術では、乳頭の直下にわずかな乳腺組織が残る可能性があり、完全にリスクをゼロにはできません。どちらを選ぶかは、担当医と整容面・リスク面を両方考慮して判断します。

乳房再建術を同時に受けられるケースも多い

リスク低減乳房切除と同時に乳房再建術を行うと、手術回数や身体的負担を軽減できます。再建方法としてはシリコンインプラントによる再建と、自家組織（腹部や背中の組織）を使った再建があり、それぞれメリットとデメリットがあります。

再建を同時に行うかどうかは、ご本人の希望や体格、生活スタイルによって判断が変わるため、形成外科医を含めたチームで術前に十分な説明を受けるのが望ましいでしょう。

リスク低減乳房切除術を受けた後も定期検診は続ける

手術によって乳がんリスクは大きく下がりますが、リスクがゼロになるわけではありません。ごくわずかに残った乳腺組織や皮膚にがんが発生する可能性は否定できないため、術後も定期的な自己触診や画像検査を続けることが勧められています。

リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は卵巣がん予防に加えて乳がんリスクも下げる

リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は、両側の卵巣と卵管をあらかじめ摘出する予防手術であり、卵巣がんリスクを約80%低減し、BRCA2変異保持者では乳がんリスクも約50〜72%低減できることが複数の研究で示されています。

卵巣がんに対する有効なスクリーニング方法がない現状において、もっとも効果的な卵巣がん予防戦略です。

なぜ卵管も一緒に摘出するのか

近年の研究により、BRCA変異保持者に発生する卵巣がんの多くが、実は卵管の先端部（采部）から発生していることが明らかになりました。

卵巣だけを摘出しても卵管を残すと、そこからがんが発生するリスクが残ります。そのため現在は、卵巣と卵管を同時に摘出するのが標準的な術式となっています。

RRSOには乳がん予防効果もある

閉経前にRRSOを受けると、卵巣から分泌されるエストロゲンやプロゲステロンが急激に減少します。特にBRCA2変異保持者では、こうしたホルモン環境の変化が乳がんの発症抑制につながると考えられています。

• 卵巣がんリスク：約80%低減
• BRCA2保持者の乳がんリスク：約50〜72%低減
• BRCA1保持者の乳がんリスク：約37〜63%低減（研究により差あり）
• 全死亡率：約60%低減

RRSOの推奨時期はBRCA1とBRCA2で異なる

BRCA1変異保持者に対しては35〜40歳でのRRSOが推奨されています。BRCA2変異保持者は卵巣がんの発症年齢がやや遅いため、40〜45歳まで手術時期を遅らせることも選択肢に入ります。いずれの場合も、出産の希望を叶えた後に行うのが一般的です。

手術時期を遅らせれば自然な閉経までの期間が短くなり、早期閉経に伴う副作用を軽減できるというメリットがあります。一方で、手術を先延ばしにするほどがん発症の可能性は高まるため、リスクとベネフィットを天秤にかけた個別の判断が求められます。

BRCA変異保持者が予防手術のタイミングを決めるときに考えたい3つのポイント

予防手術をいつ受けるかは、がんリスクの大きさだけでなく、出産計画や心理的な準備状況、閉経後の健康リスクなど、複数の要素を総合的に考慮して決める必要があります。「正解は一つではない」ということを前提に、自分にとって納得できるタイミングを見つけていきましょう。

出産計画と手術時期の調整

RRSOを行うと自然妊娠は不可能になります。将来お子さんを望む方は、手術前に妊娠・出産を終えておくか、受精卵や卵子の凍結保存を検討する必要があるでしょう。乳房切除術の場合も、術後に母乳育児ができなくなる点を念頭に置いてください。

遺伝カウンセリングでは、こうした生殖に関する問題についても相談できます。パートナーがいる方は、二人でカウンセリングに参加されることをおすすめします。

年齢別のリスクと手術の優先順位

30代前半であれば、まず乳がんのサーベイランス（MRI＋マンモグラフィの交互検査）を開始し、RRSOの時期を見定めるという方針が一般的です。40歳に近づくにつれて卵巣がんリスクが急上昇するため、特にBRCA1変異保持者ではこの年齢付近でのRRSOが強く推奨されます。

リスク低減乳房切除を行うかどうかは、サーベイランスの結果や個人の希望に基づいて判断します。乳がんのサーベイランスは卵巣がんのそれと比べて信頼性が高いため、乳房切除を選ばず経過観察を継続するという判断も合理的です。

心理面のサポート体制を整えてから手術に臨む

予防手術はがんの治療ではなく「将来のリスクを減らす」ための手術です。そのため、手術を受ける決断には、ご本人の価値観やライフステージが大きく影響します。手術後にボディイメージが変化することへの不安を感じる方も少なくありません。

術前から心理カウンセリングやピアサポート（同じ経験をした方との交流）を活用し、心の準備を整えておくと、術後の満足度が高まることが複数の研究で確認されています。

RRSO後に起こる早期閉経と更年期症状への対策を知っておく

閉経前にRRSOを受けると、手術によって突然ホルモン分泌が止まるため、自然閉経よりも強い更年期症状が出やすいとされています。ホットフラッシュ（ほてり）、不眠、骨密度の低下、心血管系への影響など、事前に対策を知っておくと術後の生活の質を守ることにつながります。

ホルモン補充療法（HRT）はRRSO後に安全に使えるのか

RRSO後のホルモン補充療法について、BRCA1変異保持者ではエストロゲン単独のHRTが乳がんリスクを上げないことを示す研究が報告されています。

ただし、子宮を温存している場合にはプロゲステロンの併用が必要であり、この影響についてはまだ十分なデータが揃っていません。

リスク低減乳房切除もすでに受けている方であれば、乳がんリスクをさほど気にすることなくHRTを選択しやすいといえるでしょう。いずれの場合も、HRTの開始と管理は専門の婦人科医と連携して行うのが安全です。

骨粗しょう症のリスクに早めに備える

卵巣からのエストロゲン分泌がなくなると、骨密度が急速に低下しやすくなります。RRSO後は骨密度検査を定期的に受け、カルシウムやビタミンDの十分な摂取、適度な荷重運動を日常生活に取り入れることが推奨されています。

RRSO後の生活の質は術前の情報提供で大きく変わる

RRSO後の更年期症状に対してあらかじめ詳しい説明を受けていた方は、症状が出ても適切に対処でき、生活の質が保たれやすいことがわかっています。

「手術をしたら終わり」ではなく、長期的なフォローアップ体制を確認したうえで手術に臨むことが大切です。

乳房切除とRRSOを組み合わせるとがんリスクと死亡率はどこまで下がるのか

リスク低減乳房切除術とRRSOの両方を受けた場合、乳がんリスクは約95%低減し、卵巣がんリスクも約80%以上低減すると報告されています。両方の手術を受けることにより、がん特異的死亡率と全死亡率も有意に低下するため、もっとも包括的なリスク低減戦略といえます。

乳房切除とRRSOの両方を受けた場合のリスク低減効果

大規模な前向きコホート研究では、リスク低減乳房切除を受けた247人の女性のうち乳がんを発症した方はゼロであったのに対し、手術を受けなかったグループでは約7%が乳がんを発症しました。

またRRSOを併用した場合、全死亡率が約60%低下し、乳がん特異的死亡率も約56%低下することが確認されています。

すべての方が両方の手術を受ける必要はない

両方の手術を受けると得られるリスク低減効果は確かに大きいものの、すべてのBRCA変異保持者に両方の手術が推奨されるわけではありません。

乳がんについてはMRI検査を含む定期サーベイランスによる早期発見・早期治療の体制が比較的整っているため、乳房切除の代わりにサーベイランスを選ぶ方もいます。

一方で卵巣がんについては有効なスクリーニングが確立されていないことから、RRSOの推奨度はより高くなります。どの手術を選ぶか、あるいは両方受けるかは、変異の種類や家族歴、ご本人の価値観を総合して判断するものです。

予防手術を受けなかった場合のサーベイランスとの比較

予防手術を受けない場合でも、25歳からのMRI検査と30歳からのマンモグラフィの交互実施による乳がん検診は効果的です。

研究では、MRIを組み合わせた検診プログラムにより、BRCA変異保持者における乳がんの早期発見率が向上することが示されています。

ただし、繰り返しになりますが、卵巣がんに対しては信頼性の高い検診方法がないため、特にBRCA1変異保持者には35〜40歳頃のRRSOが強く推奨されます。

BRCA陽性で予防手術を迷っている方が主治医に相談するときの準備

予防手術について主治医と話し合う際には、自分の遺伝子変異の種類やがんの家族歴、出産の希望などを整理しておくとスムーズです。医師から提案された選択肢を理解し、自分の気持ちを正直に伝えると、より納得のいく意思決定ができるでしょう。

診察前に整理しておきたい情報

• BRCA1またはBRCA2のどちらに変異があるか
• 血縁者のがん罹患歴（がんの種類と発症年齢）
• 今後の出産計画の有無
• 現在受けているサーベイランスの内容と結果
• 手術に対する不安や疑問点のメモ

セカンドオピニオンや遺伝カウンセリングを活用する

予防手術は人生に大きな影響を及ぼす決断であるため、一人の医師の意見だけでなく、複数の専門家の見解を聞くことをためらわないでください。遺伝カウンセラーはがんのリスク評価や心理的サポートの専門家であり、手術を受けるかどうかの判断を中立的な立場で支えてくれます。

家族への遺伝的影響（お子さんやきょうだいへの遺伝の可能性）についても、遺伝カウンセリングで詳しく相談できます。ご家族全体の健康管理につなげるためにも、遺伝カウンセリングは積極的に利用しましょう。

自分自身の価値観を大切にした意思決定を

予防手術を受けるかどうかに「唯一の正解」はありません。がんリスクを数値で示されても、それをどう受けとめるかは人それぞれです。リスク低減効果のデータと自分の人生設計を照らし合わせながら、納得のいく選択をしてください。

どの選択をしたとしても、定期的な検診を続けることと、体調の変化を感じたら早めに受診することが、ご自身の健康を守るうえでもっとも大切な姿勢です。

よくある質問

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