BRCA検査の費用はいくら？保険適用の条件と自費（自由診療）の料金相場

BRCA検査の費用はいくら？保険適用の条件と自費（自由診療）の料金相場

BRCA検査の費用は、保険適用であれば3割負担で約6万600円、自費（自由診療）の場合は約10万〜20万円が相場です。保険が使えるかどうかは、がんの種類や家族歴など一定の条件によって決まります。

この記事では、がん診療に携わってきた経験をもとに、BRCA検査の費用体系から保険適用の条件、自費で受ける場合の料金、費用を抑える制度まで、患者さんが気になるポイントをわかりやすく整理しました。

「自分は保険で受けられるのか」「全額自己負担だといくらかかるのか」といった疑問を解消し、安心して次の一歩を踏み出しましょう。

目次 Outline

BRCA検査の費用は保険適用で約6万円、自費なら10万〜20万円が目安

BRCA1/2遺伝子検査の費用は、保険が適用されるかどうかで大きく変わります。保険診療の場合、検査点数は20,200点で、3割負担なら約6万600円、1割負担なら約2万200円です。

一方、保険の適用条件を満たさず自費（自由診療）で受ける場合は、全額自己負担となります。遺伝子の全領域を解析する検査では約10万〜20万円、家系内で変異が判明している方の部分解析なら約2万〜7万円が相場でしょう。

保険診療と自費診療で費用が大きく異なる理由

保険診療では、国が定めた診療報酬点数に基づいて医療費が算出されます。BRCA検査は20,200点と設定されており、1点10円で計算すると検査費用そのものは20万2,000円です。患者さんが窓口で支払う金額は、負担割合に応じてその一部となります。

自費診療の場合は、医療機関や検査会社が独自に価格を設定するため、施設ごとに差が生じます。保険のような一律の基準がないことが、費用にばらつきが出る主な原因です。

BRCA検査の費用に含まれる項目と含まれない項目

検査費用には、BRCA1/2遺伝子の解析料が含まれます。ただし、診察料・採血料・遺伝カウンセリング料は別途必要になるケースがほとんどです。

保険診療であっても、検査費用だけで約6万円に加え、初回の遺伝カウンセリングを含めると総額約6万5,000円前後になることもあります。

BRCA検査費用の内訳（保険適用・3割負担の場合）

項目概算費用
BRCA1/2遺伝子検査約60,600円
診察料・採血料約2,000〜5,000円
遺伝カウンセリング加算約3,000円

検査結果が出るまでの期間と追加費用の有無

検査は採血で行い、所要時間は採血にかかる数分間のみです。結果が判明するまでには、早ければ10日程度、複雑な解析が求められるケースでは2〜3週間ほどかかります。

結果の説明を受ける際に改めて遺伝カウンセリングを受けることになりますが、保険診療であればカウンセリング料も保険の対象です。追加の検査が必要になった場合は、その都度費用がかかる点も念頭に置いておきましょう。

BRCA1/2遺伝子検査で保険が使える条件は明確に決まっている

BRCA検査が保険適用となるためには、がんの種類や年齢、家族歴などの条件を満たす必要があります。2020年4月の診療報酬改定で対象が拡大され、以前より多くの患者さんが保険診療で検査を受けられるようになりました。

乳がんと診断された方が保険適用になる条件

乳がんの診断を受けた方がBRCA検査を保険で受けるには、以下のいずれかに該当する必要があります。45歳以下での乳がん発症、60歳以下でのトリプルネガティブ乳がんの診断、両側乳がん、片側乳房における複数の乳がん、男性乳がんなどが対象です。

加えて、第3度近親者までの血縁者に乳がん・卵巣がん・膵臓がんの発症者がいる場合も該当します。ご自身の状況が条件を満たすかどうか判断に迷ったら、まずは主治医に相談してみてください。

卵巣がん・膵臓がん・前立腺がんでも保険適用となるケース

卵巣がん（卵管がん・腹膜がんを含む）と診断された方は、家族歴にかかわらず保険適用の対象です。粘液性がんを除く上皮性卵巣がんであれば、BRCA検査を保険で受けられます。

膵臓がんや前立腺がんの場合は、血縁者に乳がん・卵巣がん・前立腺がん・膵臓がん・悪性黒色腫のいずれかの発症者が2人以上いることが条件となっています。

PARP阻害薬のコンパニオン診断として受ける場合

PARP阻害薬（オラパリブなど）の治療対象かどうかを判定するための「コンパニオン診断」としてBRCA検査を行う場合も、保険が適用されます。

この場合、治療方針の決定に直結するため、主治医からの説明を受けたうえで検査に進むのが一般的な流れでしょう。

BRCA検査が保険適用となる主な条件

がんの種類主な条件
乳がん45歳以下で発症、トリプルネガティブ型（60歳以下）、両側乳がん、家族歴ありなど
卵巣がん粘液性を除く上皮性卵巣がんの診断
膵臓がん・前立腺がん血縁者に関連がん発症者が2人以上
コンパニオン診断PARP阻害薬の適応判定

自費（自由診療）でBRCA検査を受けるといくらかかるのか

保険適用の条件を満たさなくても、自費であればどなたでもBRCA検査を受けることが可能です。費用は検査の範囲や医療機関によって異なりますが、おおよその料金相場を把握しておくと安心でしょう。

家系内で変異が判明している場合の自費検査の費用

すでに血縁者がBRCA1/2遺伝子の変異（病的バリアント）と診断されている場合、変異が見つかった遺伝子領域のみを調べる「シングルサイト検査」を行います。解析範囲が限定されるため、費用は約2万〜7万円に抑えられます。

ただし、検査会社によって価格に差があるため、事前に複数の医療機関に問い合わせることをおすすめします。

家系内に変異の情報がない場合の自費検査費用

家系内でBRCA検査を受けた方がいない場合は、BRCA1とBRCA2の遺伝子全領域を解析する必要があります。この全領域解析では、費用は約10万〜20万円が目安です。

  • BRCA1/2全領域解析：約10万〜20万円
  • シングルサイト検査（部分解析）：約2万〜7万円
  • 多遺伝子パネル検査：約25万〜60万円

多遺伝子パネル検査を自費で受ける場合の料金相場

BRCA1/2以外のがん関連遺伝子もまとめて調べたい場合は、多遺伝子パネル検査（マルチジーンパネル検査）という選択肢もあります。調べる遺伝子の数に応じて約25万〜60万円と高額になりますが、一度の検査で幅広い遺伝的リスクを評価できる点がメリットです。

どの検査を選ぶかは、家族歴や主治医の判断、経済的な事情を総合して決めることになります。焦らず十分に情報を集めたうえで判断しましょう。

BRCA検査にかかる費用負担を軽減できる高額療養費制度を活用しよう

保険適用でBRCA検査を受ける場合、高額療養費制度を利用すれば自己負担額をさらに抑えられます。年齢や所得に応じた限度額を超えた分が払い戻される仕組みで、経済的な不安を和らげる大きな助けとなるでしょう。

高額療養費制度の基本的な仕組み

高額療養費制度とは、1か月の医療費の自己負担額が一定の上限を超えた場合、超過分を健康保険が負担してくれる制度です。上限額は年齢と所得区分によって異なりますが、一般的な所得の方であれば月額約8万〜9万円程度に収まるケースが多いといえます。

BRCA検査は検査費用だけで3割負担でも約6万円かかりますが、同月に他の医療費と合算して上限を超えた場合には還付を受けられます。

事前に限度額適用認定証を取得しておくと窓口負担が減る

高額療養費制度には、後から還付を受ける方法のほか、事前に「限度額適用認定証」を取得しておくやり方もあります。この認定証を医療機関の窓口で提示すれば、最初から自己負担限度額までの支払いで済むため、一時的な立て替え負担がなくなります。

認定証は加入している健康保険の窓口で申請でき、手続き自体はそれほど難しくありません。検査を受ける前に準備しておくと安心です。

自費診療の場合は高額療養費制度が使えない点に注意

自費（自由診療）でBRCA検査を受ける場合は、高額療養費制度の対象にはなりません。全額自己負担となるため、事前に費用を確認し、支払い方法や分割払いの可否なども医療機関に確認しておきましょう。

一部の自治体では、自費のBRCA検査やHBOC（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）関連の検査費用を助成する制度を設けている場合があります。お住まいの地域の情報もあわせて確認しておくとよいでしょう。

保険診療と自費診療の費用負担比較

項目保険診療自費診療
検査費用約6万円（3割負担）約10万〜20万円
高額療養費制度利用可能利用不可
遺伝カウンセリング約3,000円（3割負担）約5,000〜1万円

遺伝カウンセリングの費用もBRCA検査とセットで把握しておこう

BRCA検査を受ける際には、検査の前後で遺伝カウンセリングを受けるのが標準的な流れです。カウンセリングの費用は保険診療か自費診療かによって異なるため、検査費用とあわせて確認しておく必要があります。

保険適用での遺伝カウンセリングの料金

保険診療でBRCA検査を行い、遺伝カウンセリングのなかで結果説明を受けた場合、カウンセリング加算として1,000点（3割負担で3,000円）が算定されます。

検査前の説明も含めて保険の範囲で対応してもらえるため、費用面での心配は比較的少ないでしょう。

自費での遺伝カウンセリング費用は施設によって差がある

自費診療の遺伝カウンセリングは、初診で約5,000円〜1万円程度が一般的です。施設によっては初診と再診で料金が異なることもあり、再診のほうが安くなるケースもあります。

遺伝カウンセリング費用の目安

区分費用の目安
保険診療（加算）約1,000〜3,000円
自費診療（初診）約5,000〜1万円
自費診療（再診）施設により異なる

遺伝カウンセリングを受けられる施設の探し方

遺伝カウンセリングは、がん診療拠点病院や大学病院の遺伝子診療科などで受けられます。

かかりつけの主治医に相談するのが一番スムーズですが、直接探したい場合は日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）のウェブサイトに掲載されている認定施設一覧が参考になります。

施設によっては紹介状が必要になる場合もあるため、事前に電話で確認しておくと受診当日に慌てずに済みます。

BRCA検査を受ける前に知っておきたい費用以外の注意点

BRCA検査は費用面の準備だけでなく、検査結果がもたらす影響についても事前に理解しておくことが大切です。検査を受けるかどうかの判断には、心理的・家族的な側面も深くかかわってきます。

検査結果は3パターンで返ってくる

BRCA検査の結果は、「病的バリアントあり（陽性）」「病的バリアントなし（陰性）」「意義不明のバリアント（VUS）」の3つに分類されます。陽性であればHBOC（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）の確定診断となり、今後のがん予防や治療方針に大きく影響します。

VUSは現時点では陰性と同等に扱われますが、将来データの蓄積によって評価が変わる可能性もあります。結果の解釈は専門家と一緒に行うことが大切です。

陽性だった場合に家族へ伝えるかどうかの問題

BRCA遺伝子の変異は、親から子へ50%の確率で受け継がれます。そのため陽性と判明した場合、血縁者にも検査を勧めるかどうかというデリケートな問題が生じます。

家族に伝えるタイミングや方法については、遺伝カウンセラーが専門的なサポートを提供してくれます。一人で抱え込まず、専門家の力を借りながら家族と向き合っていけるとよいでしょう。

検査を受けなくても定期的ながん検診は続けるべき

BRCA検査を受けるかどうかにかかわらず、定期的ながん検診を継続することは非常に大切です。検査を受けないという選択も尊重されるべきですが、その場合でもマンモグラフィや超音波検査などの通常の検診は欠かさないようにしましょう。

  • 検査結果が陰性でも定期的な検診を続ける
  • 陽性の場合は専門施設でのサーベイランスを検討する
  • 家族歴が気になる方はまず主治医に相談する

BRCA検査の結果を踏まえたがん予防と治療薬の選択肢

BRCA検査で陽性と診断された場合、がんの予防や早期発見に向けたさまざまな選択肢が用意されています。2020年4月からはリスク低減手術やサーベイランスも保険の範囲で受けられるようになりました。

リスク低減手術（予防的手術）の費用と保険適用

手術の種類保険適用
リスク低減乳房切除術（RRM）HBOC確定後に適用
リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）HBOC確定後に適用
サーベイランス（乳房MRI等）HBOC確定後に適用

HBOCと確定診断された方は、将来のがん発症リスクを下げるためにリスク低減手術を検討できます。リスク低減乳房切除術（RRM）やリスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は、2020年4月以降、保険診療として受けることが可能になりました。

手術を受けるかどうかは、年齢やライフプラン、心理的な準備なども含めて総合的に判断するものです。即断する必要はなく、遺伝カウンセラーや主治医と十分に話し合いながら決めていきましょう。

PARP阻害薬による治療と費用

BRCA変異が確認されたがん患者さんには、PARP阻害薬（オラパリブなど）が治療選択肢に加わります。PARP阻害薬は、BRCA変異を持つがん細胞のDNA修復を妨げることで、がん細胞を死滅させる薬剤です。

乳がんでは再発高リスク例の術後薬物療法として、卵巣がんでは初回治療後の維持療法として使われるケースがあります。薬剤費は高額ですが、保険適用のうえ高額療養費制度の対象にもなるため、実際の自己負担は限度額の範囲内に収まります。

HBOC確定後の定期検査（サーベイランス）にかかる費用

HBOCと診断された方には、年1回の乳房MRI検査や6か月ごとの超音波検査・マンモグラフィなど、通常よりも手厚い検診プログラムが推奨されます。これらのサーベイランスも保険適用の対象です。

費用は検査項目や施設によって多少異なりますが、保険診療であれば1回あたり数千円〜1万円程度の負担で済むことが多いでしょう。定期的に通院する負担はありますが、がんの早期発見につながる大切な取り組みといえます。

よくある質問

BRCA検査は何歳から受けることができますか？

BRCA検査には法律上の年齢制限はありませんが、一般的には成人（18歳以上）を対象としています。未成年の方に対しては、結果がもたらす心理的影響を考慮し、慎重な判断が求められるためです。

保険適用の条件を満たしているかどうかは年齢だけでなく、がんの診断状況や家族歴にもよります。検査を受けるべきか迷った場合は、まず主治医や遺伝カウンセラーに相談してみてください。

BRCA検査で陽性と判定されたら必ずがんを発症しますか？

BRCA遺伝子に病的バリアントが見つかったとしても、必ずがんを発症するわけではありません。BRCA1変異保持者の場合、80歳までに乳がんを発症する累積リスクは約70%、卵巣がんは約44%とされています。BRCA2変異では乳がん約69%、卵巣がん約17%です。

リスクが高いことは事実ですが、発症しない方もいらっしゃいます。陽性と判定された場合は、リスク低減手術や集中的なサーベイランスなどの予防策を主治医と一緒に検討していくことが大切です。

BRCA検査の結果が出るまでにどれくらいの期間がかかりますか？

BRCA検査は採血のみで行われ、検体を検査機関で解析します。結果が出るまでの期間は、早い場合で約10日間、複雑な解析が必要な場合には2〜3週間程度が一般的な目安です。

結果は遺伝カウンセリングのなかで説明されるため、結果受領のための受診予約も事前に確認しておくとスムーズでしょう。

BRCA検査を男性が受けることにも意味がありますか？

BRCA遺伝子の変異は男性にも受け継がれます。男性でBRCA変異を保持している場合、前立腺がんや膵臓がんのリスクが上昇することが報告されています。また、まれではありますが男性乳がんの発症リスクも高まります。

さらに、変異を子どもに引き継ぐ可能性があるため、家系内のリスク評価という観点でも男性がBRCA検査を受ける意義は十分にあるといえるでしょう。

BRCA検査の費用を分割で支払うことはできますか？

分割払いに対応しているかどうかは、医療機関ごとに対応が異なります。保険診療の場合は窓口での一括支払いが基本ですが、高額療養費制度を活用すれば実質的な負担を軽減できます。

自費診療で高額になるケースでは、クレジットカードの分割払いや医療ローンに対応している施設も一部存在します。費用面で不安がある場合は、検査を申し込む前に医療機関の相談窓口や医療ソーシャルワーカーに相談してみてください。

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この記事を書いた人 Wrote this article

前田 祐助

前田 祐助 医学博士 / 医師

慶應義塾大学医学部大学院にて、がんの発生メカニズム（発癌機構）や、慢性炎症と腫瘍の関係性に関する基礎研究に従事し、医学博士号を取得。 特に、胃がんにおける炎症微小環境の解析や、細胞シグナル伝達（COX-2/PGE2経路など）による腫瘍形成の研究において実績を持つ。 現在は、大学病院や研究機関で培った「根拠（エビデンス）に基づく医療」の視点を活かし、疾患の早期発見や予防医療の啓発活動を行っている。 【保有資格・所属】 医学博士（慶應義塾大学）/ 医師免許 / 日本内科学会 / 日本医師会認定産業医

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