がん遺伝子パネル検査とは？仕組みや目的、治療薬が見つかる可能性を解説

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がん遺伝子パネル検査は、がん細胞に生じた数十から数百もの遺伝子変異を一度にまとめて調べる検査です。従来の検査では1つずつしか調べられなかった遺伝子を、一括して解析できる点が大きな特長といえます。

この検査の目的は、患者さん一人ひとりのがんの特徴を遺伝子レベルで明らかにし、治療薬の選択肢を広げることにあります。ただし、検査を受けても治療につながる割合は約10%前後とされており、過度な期待は禁物でしょう。

本記事では、がん遺伝子パネル検査の仕組みや受けるための条件、治療薬が見つかる確率まで、患者さんやご家族が判断に迷わないよう丁寧に解説していきます。

がん遺伝子パネル検査とは｜従来のがん遺伝子検査との違いを知ろう

がん遺伝子パネル検査とは、がん細胞のDNAに生じた多数の遺伝子変異をまとめて調べる検査であり、従来の単一遺伝子検査とは情報量が大きく異なります。この検査を受けることで、自分のがんの「設計図」ともいえる遺伝子情報が明らかになり、治療の手がかりが得られる場合があります。

がん遺伝子パネル検査が生まれた背景とがんゲノム医療の広がり

がんは遺伝子の変異が積み重なって発症する病気です。同じ臓器にできたがんでも、患者さんによって異なる遺伝子変異を持っています。

こうした個人差を踏まえた治療を実現するために、日本では2019年6月からがん遺伝子パネル検査が保険診療の対象となりました。「がんゲノム医療」と呼ばれるこの新しい医療の枠組みが、全国で整備されつつあります。

1つの遺伝子だけを調べる検査とパネル検査の決定的な差

従来のがん遺伝子検査は、特定の1つか2つの遺伝子に絞って変異を調べるものでした。たとえば肺がんであればEGFR遺伝子、大腸がんであればRAS遺伝子といった具合です。

一方、がん遺伝子パネル検査では100個以上の遺伝子を一度に解析できます。従来の検査では見落とされていた変異が発見される可能性があり、治療の選択肢が広がるかもしれません。

主ながん遺伝子パネル検査の比較

がん遺伝子パネル検査が注目される理由は「一人ひとりに合った治療」

同じ種類のがんであっても、遺伝子変異のパターンは患者さんごとに異なります。がん遺伝子パネル検査を活用すれば、その人だけの遺伝子情報に基づいて、効果が期待できる薬を探すことが可能になるでしょう。

このような「個別化医療」や「精密医療（プレシジョン・メディシン）」と呼ばれるアプローチが、がん治療の新しい柱として期待されています。

がん遺伝子パネル検査の仕組み｜次世代シーケンサーで遺伝子変異を解析する

がん遺伝子パネル検査では、次世代シーケンサー（NGS）という装置を使い、がん細胞のDNA配列を大量に読み取ることで遺伝子変異を検出します。検体の採取から結果の報告まで、通常4週間から6週間ほどかかります。

がん組織や血液からDNAを取り出して解析する流れ

検査に使う検体は、手術や生検で採取されたがん組織（ホルマリン固定パラフィン包埋標本）が一般的です。一部の検査では血液中を流れるがん由来のDNA（リキッドバイオプシー）も利用できます。

採取された検体からDNAを抽出し、がんに関連する数十から数百の遺伝子領域を集中的に読み取ります。この「読み取り」を行うのが次世代シーケンサーです。

検査結果が出るまでの期間と解析の精度

検体を検査会社に送ってから結果が戻ってくるまで、おおよそ4週間から6週間が目安となります。解析精度は非常に高く、塩基置換や挿入・欠失、コピー数異常、融合遺伝子など複数の変異タイプを同時に検出できます。

ただし、検体の保存状態やがん細胞の含有割合によっては正確な結果が得られない場合もあるため、検体の品質管理が大切です。

次世代シーケンサー（NGS）とはどんな技術なのか

次世代シーケンサーとは、DNAの塩基配列を高速かつ大量に読み取る解析装置のことです。従来のサンガー法と比べて圧倒的なスピードとコスト効率を持ち、一度の解析で膨大な遺伝子情報を取得できます。

がん遺伝子パネル検査では、この技術を活かして100以上の遺伝子を同時に調べます。がんに関わる遺伝子のセット（パネル）を一括解析するため「パネル検査」と呼ばれています。

がん遺伝子パネル検査を受ける目的は治療薬の選択肢を増やすこと

がん遺伝子パネル検査を受ける最大の目的は、標準治療で効果が得られなくなった患者さんに対して、遺伝子変異に基づいた新たな治療薬の候補を探すことです。

すべての患者さんに治療薬が見つかるわけではありませんが、検査を受けなければ得られなかった情報が見つかる場合もあります。

標準治療が終了した患者さんに新しい選択肢を探す

がん遺伝子パネル検査は、標準治療がない、あるいは標準治療が終了した（または終了が見込まれる）患者さんを主な対象としています。既存の治療法では対応しきれないがんに対して、遺伝子情報から突破口を見つけることが検査の狙いです。

検査によって特定の遺伝子変異が見つかれば、その変異をターゲットとする分子標的薬や、臨床試験への参加が検討できる場合があります。

治療薬が見つかる確率はどのくらいなのか

がん遺伝子パネル検査を受けた患者さんのうち、遺伝子変異に基づいた治療に実際につながる割合は約10%前後とされています。半数近くの患者さんに何らかの治療候補が提示されますが、実際に治療を開始できるケースは限られます。

がん遺伝子パネル検査後の治療到達率

遺伝性腫瘍に関する情報が偶然わかることもある

がん遺伝子パネル検査では、がん細胞の体細胞変異（後天的な変異）を調べることが主目的です。しかし、検査の種類によっては、生まれつき持っている遺伝子の変異、つまり遺伝性腫瘍に関わる情報が見つかることがあります。

検査を受けた患者さんの3〜5%程度で遺伝性腫瘍に関連する遺伝子変異が見つかるとされており、ご家族にも影響がある可能性があるため、検査前に十分な説明を受けることが大切です。

がん遺伝子パネル検査の対象者と受けるための条件を確認しよう

がん遺伝子パネル検査は、誰でも受けられるわけではありません。対象となるのは、標準治療がないか、標準治療が終了した（または終了が見込まれる）固形がんの患者さんで、全身状態が薬物療法に耐えられると判断された方です。

対象となる患者さんの条件

対象となる主な条件は、以下の2つに大別されます。1つ目は、原発不明がんや希少がんなど標準治療が確立されていない固形がんの患者さんです。2つ目は、局所進行または転移があり、標準治療が終了した（終了が見込まれる）固形がんの患者さんとなります。

どちらの場合も、検査後に薬物療法を受けられるだけの体力（全身状態）が求められます。主治医の判断が前提となるため、まずはかかりつけ医に相談しましょう。

検査を受ける前に必要な準備と手続き

がん遺伝子パネル検査を受けるには、まず主治医に検査の希望を伝えることから始まります。主治医が対象と判断した場合、がんゲノム医療の拠点病院や連携病院への紹介状と、これまでの治療経過をまとめた資料が必要です。

検査に使うがん組織の標本は、手術や生検で過去に採取されたものを使用するのが原則です。標本が古い場合や量が不足している場合には、新たに組織を採取する生検が必要になることもあります。

がん遺伝子パネル検査は一生に一度だけ受けられる

日本の保険診療においては、がん遺伝子パネル検査を受けられる回数は原則として一生に一度と定められています。そのため、検査のタイミングは主治医と慎重に相談して決めることが重要です。

検査を急ぎすぎると標準治療が十分に試されないまま受けることになり、逆に遅すぎると全身状態の悪化で治療につなげられない恐れがあります。

がん遺伝子パネル検査で見つかる遺伝子変異と分子標的薬の結びつき

がん遺伝子パネル検査で見つかった遺伝子変異が、特定の分子標的薬のターゲットと一致すれば、その薬による治療が検討される場合があります。近年は遺伝子変異ごとに対応する薬剤の開発が進み、がん種を超えた治療の可能性も広がっています。

分子標的薬とはどのような薬なのか

分子標的薬は、がん細胞の増殖や生存に関わる特定の分子（タンパク質）を狙い撃ちにする薬です。正常な細胞への影響を抑えつつ、がん細胞をピンポイントで攻撃することを目指しています。

従来の抗がん剤が広範囲にがん細胞と正常細胞の両方を攻撃するのに対し、分子標的薬はターゲットを絞った治療が期待できます。ただし、副作用がまったくないわけではない点にご注意ください。

遺伝子変異と治療薬が結びつく代表的な例

がん遺伝子パネル検査でよく検出される変異のうち、治療薬との結びつきが確立されている代表例があります。EGFR変異が見つかった肺がんにはEGFRチロシンキナーゼ阻害薬、BRCA1/2変異にはPARP阻害薬といった組み合わせが臨床で活用されています。

• EGFR変異 → EGFRチロシンキナーゼ阻害薬（ゲフィチニブ、オシメルチニブなど）
• ALK融合遺伝子 → ALK阻害薬（クリゾチニブ、アレクチニブなど）
• BRCA1/2変異 → PARP阻害薬（オラパリブなど）
• BRAF V600E変異 → BRAF阻害薬＋MEK阻害薬
• 高TMB（腫瘍遺伝子変異量が高い） → 免疫チェックポイント阻害薬

臨床試験への参加という選択肢も検討できる

がん遺伝子パネル検査の結果、治療薬の候補が見つかっても、その薬がまだ承認されていない場合や、適応外となる場合があります。そうしたケースでは、臨床試験（治験）への参加が選択肢となるかもしれません。

臨床試験に参加すると、まだ一般には使えない薬を試す機会が得られます。ただし、参加には一定の条件があり、すべての患者さんが参加できるとは限りません。主治医やがんゲノム医療の担当医と十分に相談してください。

がんゲノム医療の拠点病院で検査を受けるまでの具体的な流れ

がん遺伝子パネル検査は、全国に指定されたがんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院で受けることができます。主治医への相談から検査結果の説明まで、複数回の受診と数週間の待ち時間が必要です。

全国に広がるがんゲノム医療病院ネットワーク

がん遺伝子パネル検査を受けられる施設は、全国に200以上あります。がんゲノム医療中核拠点病院が13か所、がんゲノム医療拠点病院が32か所、がんゲノム医療連携病院が約200か所の体制で、全国どこに住んでいても検査にアクセスできるよう整備が進められています。

自分が通院している病院がこの中に含まれていなくても、連携病院を通じて検査を依頼できる仕組みになっています。

エキスパートパネルとは何か｜専門家チームが検査結果を検討する

がん遺伝子パネル検査の結果は、「エキスパートパネル」と呼ばれる専門家の会議で検討されます。がん薬物療法専門医、病理専門医、遺伝カウンセラー、バイオインフォマティシャンなど多職種のチームが参加し、検出された遺伝子変異の意味や治療薬の候補を議論します。

エキスパートパネルの検討結果をもとに、主治医が患者さんへ治療方針を提案するという流れです。単に検査結果を渡すだけでなく、専門家の集合知によって判断されるため、情報の信頼性が高いといえます。

検査結果の説明を受けるときに大切な心構え

がん遺伝子パネル検査の結果は、検体を送ってから4〜6週間後に担当医から説明を受けます。「治療薬の候補が見つかった」「遺伝子変異はあったが対応する薬がなかった」「遺伝子変異が検出されなかった」など、結果はさまざまです。

どのような結果であっても、それは「今後の治療を考えるための情報」です。治療につながらなかった場合でも、主治医と一緒に次の治療計画を立てていくことが大切でしょう。

がん遺伝子パネル検査を受ける前に知っておきたい注意点と限界

がん遺伝子パネル検査は有力な検査ですが、万能ではありません。検査の限界や注意すべき点をあらかじめ把握しておくことで、結果を冷静に受け止め、次の一歩を踏み出しやすくなります。

検査を受けても治療につながらないケースがある

がん遺伝子パネル検査を受けた患者さんの多くは何らかの遺伝子変異が見つかりますが、実際に治療薬が使える段階まで進むのは約10%にとどまります。

変異は見つかったものの対応する薬がない、薬があっても臨床試験でしか使えない、あるいは全身状態から治療を開始できないなど、さまざまな理由が考えられます。

• 対応する治療薬がまだ開発されていない遺伝子変異だった
• 治療薬の候補はあるが国内の臨床試験が実施されていない
• 患者さんの全身状態が薬物療法に耐えられない
• 検体の品質が基準を満たさず正確な結果が得られなかった

遺伝性腫瘍に関する情報を「知りたくない」という選択もある

がん遺伝子パネル検査では、まれに遺伝性腫瘍（生まれつきがんになりやすい体質）に関わる遺伝子変異が見つかることがあります。この情報はご本人だけでなく、血縁者にも影響する可能性があるため、デリケートな問題を含んでいます。

検査前の説明（インフォームド・コンセント）の段階で、遺伝性腫瘍に関する情報を「知りたい」か「知りたくない」かを選ぶことができます。どちらを選んでも問題ありません。迷ったときは遺伝カウンセラーに相談してみてください。

検査にかかる費用と自己負担の目安

がん遺伝子パネル検査の医療費は約56万円で、自己負担割合に応じて金額が変わります。3割負担の方で約16万8千円、1割負担の方で約5万6千円が目安です。

高額療養費制度の対象となる場合もあるため、費用面で不安がある方は病院の相談窓口やソーシャルワーカーに相談することをおすすめします。検査後に治療薬が見つかった場合の治療費は、別途かかることも覚えておきましょう。

よくある質問

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