
血液がんは早期に発見できれば治療の選択肢が広がる病気です。しかし、初期には目立った症状が出にくいため、検査による発見が大きな鍵を握ります。
この記事では、一般的な血液検査から骨髄穿刺、遺伝子検査まで、血液がんの診断に用いる主要な検査を幅広く解説しています。それぞれの検査で何がわかるのか、どのような流れで受けるのかを知ることで、不安の軽減につなげてください。
医師との対話を円滑にするためにも、検査の全体像を把握しておくことが大切です。
血液がんの検査はまず血液検査から始まる|CBC(血算)で見つかる異常とは
血液がんの診断は、ほとんどの場合、腕から採血する一般的な血液検査がきっかけとなります。CBC(Complete Blood Count=全血球計算)と呼ばれる検査が、異常を見つける出発点です。
白血球・赤血球・血小板の数値が示すサイン
CBCでは、白血球数、赤血球数、血小板数の3つの数値を中心に評価します。白血球が異常に増加している場合は白血病の可能性が考えられ、反対に極端に減少していれば骨髄の機能低下が疑われるでしょう。
赤血球やヘモグロビンの低下は貧血を示し、血液がんに伴う造血障害の兆候かもしれません。血小板の減少は出血しやすくなるリスクと関連しており、これも骨髄への影響を示唆します。
血液像(白血球分画)で異常な細胞を見分ける方法
白血球にはいくつかの種類があり、好中球・リンパ球・単球・好酸球・好塩基球に分類されます。白血球分画はこれらの割合を調べる検査です。
CBCで確認する主な血液検査項目
| 検査項目 | 基準値(目安) | 異常時に疑う疾患 |
|---|---|---|
| 白血球数 | 3,500〜9,500/μL | 白血病・感染症など |
| 赤血球数 | 男性430〜570万/μL 女性380〜500万/μL | 貧血・多血症など |
| 血小板数 | 15〜35万/μL | 骨髄異形成症候群・白血病 |
| ヘモグロビン | 男性13.5〜17.5g/dL 女性11.5〜15.0g/dL | 貧血・骨髄疾患 |
健康診断の血液検査で「要精密検査」になったら
健康診断の結果で白血球数や血小板数に異常が見つかった場合、「要精密検査」と判定されることがあります。この判定だけで血液がんと決まるわけではありません。
感染症やストレス、薬の影響でも数値が変動するため、まずは再検査を受けることが大切です。再検査でも異常が続く場合には、血液内科の専門医への紹介となるでしょう。
血液がんが疑われたときに受ける精密検査の流れ
血液検査で異常が確認された場合、次の段階として行われるのが精密検査です。段階を追って検査を進めることで、血液がんの種類や進行度を正確に把握できます。
末梢血塗抹標本で芽球(がん細胞)を顕微鏡で確認する
採血した血液をスライドガラスに薄く塗り広げ、染色して顕微鏡で観察する検査です。これを末梢血塗抹標本検査といいます。
正常な血液中には見られない「芽球」(blast=未熟な血液細胞)が確認されれば、急性白血病の可能性が高まります。芽球の形態や大きさは、白血病のタイプを推定する手がかりになるでしょう。
血液生化学検査でLDHや尿酸値をチェックする
血液生化学検査では、LDH(乳酸脱水素酵素)や尿酸値などを測定します。LDHは細胞が壊れるときに血液中に放出される酵素で、血液がんで腫瘍細胞が急速に増殖・崩壊すると値が上昇するのが特徴です。
尿酸値の上昇も腫瘍崩壊の指標となります。加えて、肝機能や腎機能の数値も確認し、全身状態を総合的に判断する材料とします。
腫瘍マーカーと血液がんの関係
固形がんでは腫瘍マーカーが広く活用されていますが、血液がんにおいても特定のマーカーが診断の補助になる場合があります。たとえば、多発性骨髄腫ではM蛋白(異常な免疫グロブリン)が重要な指標です。
血清蛋白電気泳動(SPEP)やフリーライトチェーン検査は、骨髄腫の診断と経過観察に欠かせない検査といえます。ただし、血液がんの確定診断には腫瘍マーカーだけでは不十分で、骨髄検査や画像検査との組み合わせが必要です。
精密検査で確認する主な項目と目的
| 検査名 | 目的 | わかること |
|---|---|---|
| 末梢血塗抹標本 | 血液中の細胞形態を観察 | 芽球の有無、異常細胞の種類 |
| LDH測定 | 組織・細胞の破壊度を評価 | 腫瘍量や疾患の活動性 |
| 血清蛋白電気泳動 | 免疫グロブリンの異常を検出 | 多発性骨髄腫の有無 |
骨髄穿刺(骨髄検査)の手順と痛みが不安な方へ伝えたいこと
骨髄穿刺は血液がんの確定診断に欠かせない検査ですが、「痛そう」「怖い」という声も多く聞かれます。正しい情報を知ることで、必要以上の不安を取り除いていただけるはずです。
骨髄穿刺(マルク)と骨髄生検のちがい
骨髄穿刺(マルク)は、専用の針を骨に刺して液体状の骨髄液を吸引する検査です。一方、骨髄生検は骨の組織ごと円柱状に採取する方法で、骨髄全体の構造や細胞密度を評価できます。
多くの場合、この2つの検査は同時に行われます。急性白血病であれば骨髄穿刺だけで十分な情報が得られることもありますが、骨髄線維症やリンパ腫の骨髄浸潤を調べるには骨髄生検も必要です。
検査を受けるときの実際の流れと所要時間
検査は通常、うつ伏せの姿勢で骨盤の後ろ側(後腸骨稜)から行います。局所麻酔を十分に効かせたうえで針を刺し入れ、骨髄液を吸引します。
骨髄穿刺を受ける際の一般的な流れ
- 検査前に血液凝固機能をチェック
- 穿刺部位の消毒と局所麻酔
- 専用針の挿入と骨髄液の吸引(数秒〜十数秒)
- 必要に応じて骨髄生検の組織採取
- 止血処置と安静(15〜30分)
骨髄穿刺後の痛みや合併症はどの程度か
穿刺時に一瞬強い引っ張られるような痛みを感じることがありますが、数秒間で治まるケースが大半です。検査後は穿刺部位に鈍い痛みが1〜2日続くことがありますが、日常生活に大きな支障が出ることは稀でしょう。
合併症として出血や感染のリスクがゼロではないものの、発生頻度はきわめて低いことが報告されています。抗凝固薬を服用している方は事前に医師へ必ず伝えてください。
フローサイトメトリー検査で血液がん細胞の正体を突き止める
フローサイトメトリーは、血液や骨髄液中の細胞を1個ずつレーザー光で解析し、細胞の表面に発現している抗原(マーカー)を詳しく調べる検査です。白血病やリンパ腫の型を正確に分類するために使われます。
免疫表現型検査(イムノフェノタイピング)でわかること
細胞の表面にはCD(Cluster of Differentiation)と呼ばれる分子が発現しています。たとえばCD19やCD20が陽性ならB細胞系、CD3が陽性ならT細胞系のリンパ腫や白血病が考えられます。
こうした抗原パターンの組み合わせから、がん細胞の由来や成熟度を判定できるため、治療方針を決めるうえで有用な情報が得られます。
白血病・リンパ腫の分類における位置づけ
WHOによる造血器腫瘍の分類では、形態観察に加えてフローサイトメトリーの結果が診断基準に組み込まれています。急性リンパ性白血病と急性骨髄性白血病の鑑別や、慢性リンパ性白血病の確認にも欠かせない手法です。
また、治療後の微小残存病変(MRD)をモニタリングする際にもフローサイトメトリーが活用されており、再発リスクの評価に役立っています。
フローサイトメトリーの検査を受ける際に知っておきたいこと
この検査は通常、骨髄穿刺や採血で得られた検体を使って行うため、追加の侵襲的処置は不要です。結果が出るまでの期間は医療機関によって異なりますが、おおむね数日〜1週間程度が目安となります。
フローサイトメトリーで判別する主な血液がん
| 血液がんの種類 | 主な陽性マーカー | 特徴 |
|---|---|---|
| 急性骨髄性白血病 | CD13, CD33, MPO | 骨髄系の未熟な芽球が増殖 |
| 急性リンパ性白血病 | CD19, CD10, TdT | リンパ系の未熟な芽球が増殖 |
| 慢性リンパ性白血病 | CD5, CD19, CD23 | 成熟B細胞がゆっくり増殖 |
| 多発性骨髄腫 | CD38, CD138 | 形質細胞の異常増殖 |
染色体検査・遺伝子検査で血液がんの予後と治療方針が変わる
血液がんの診断において、染色体検査や遺伝子検査の結果は予後の予測と治療法の選択を大きく左右します。近年は分子レベルの情報に基づいた「個別化医療」が進み、検査の価値はいっそう高まっています。
染色体検査(核型分析)で特定の転座や欠失を見つける
骨髄から採取した細胞を培養し、分裂中期の染色体を顕微鏡で観察する検査です。特定の染色体異常は血液がんの種類と深く結びついており、たとえば慢性骨髄性白血病に見られるフィラデルフィア染色体〔t(9;22)〕は代表的な例です。
急性骨髄性白血病でも、t(8;21)やinv(16)などの染色体転座が予後良好群に分類される根拠となっています。
FISH検査で迅速に遺伝子異常を検出する
FISH(蛍光in situハイブリダイゼーション)は、蛍光色素を付けたDNAプローブを使い、特定の遺伝子領域の異常を検出する方法です。培養が不要なため、従来の染色体検査よりも短時間で結果を得られるのが利点といえます。
血液がんに関連する代表的な染色体・遺伝子異常
| 遺伝子異常 | 関連する血液がん | 臨床的な意味合い |
|---|---|---|
| BCR-ABL1融合遺伝子 | 慢性骨髄性白血病 | チロシンキナーゼ阻害薬の標的 |
| NPM1変異 | 急性骨髄性白血病 | 予後良好因子 |
| FLT3-ITD変異 | 急性骨髄性白血病 | 再発リスクが高い |
| TP53変異 | 複数の血液がん | 治療抵抗性と関連 |
次世代シーケンス(NGS)が切り拓く精密診断
次世代シーケンス技術は、一度に多数の遺伝子変異を同時に解析できる方法です。従来は1つずつ調べていた遺伝子異常を一括して検出できるため、診断精度の向上と検査時間の短縮に貢献しています。
ELN(欧州白血病ネット)の2022年ガイドラインでも、急性骨髄性白血病の診断時にNGSを用いた遺伝子パネル検査が推奨されています。今後、血液がん全般でNGSの活用がさらに広がっていくでしょう。
画像検査で血液がんの広がりを確認する方法
血液がんは全身性の疾患ですが、リンパ腫や多発性骨髄腫のように特定の部位に病変を形成するタイプもあります。画像検査は、がんの広がりやステージ(病期)を判定するために活用されます。
CT検査でリンパ節や臓器の腫れを確認する
CTスキャンは、全身のリンパ節の腫大や肝臓・脾臓の腫れを詳細に描出できます。悪性リンパ腫の病期分類では必須の検査であり、治療効果の判定にも繰り返し用いられるのが一般的です。
造影剤を使用すれば、血管の状態や臓器内部の変化をより鮮明に捉えられます。
PET-CTはリンパ腫の活動性を評価する強い味方
PET-CT検査は、ブドウ糖に似た放射性薬剤(FDG)を注射し、がん細胞が糖を活発に取り込む性質を利用して病変を検出します。とくに悪性リンパ腫では、治療前後の腫瘍活動性を比較するために広く使われています。
PET-CTの結果は治療計画の策定や効果判定、予後の推定にも影響を与えるため、リンパ腫の診療において中心的な検査です。
MRIや骨シンチグラフィが活躍する場面
多発性骨髄腫では、骨の破壊(溶骨性病変)を評価するためにMRIや低線量全身CTが用いられます。MRIは骨髄内の変化を高い感度で描出でき、早期の骨髄浸潤検出に優れています。
血液がんの画像検査で用いる主な手法
- CT検査(リンパ節腫大・臓器腫大の評価)
- PET-CT検査(腫瘍の糖代謝活性を可視化)
- MRI検査(骨髄浸潤や軟部組織の詳細な描出)
- 骨シンチグラフィ(骨病変の全身スクリーニング)
血液がんの早期発見に向けて日頃から意識したい体調の変化
血液がんは自覚症状が乏しいまま進行することが多い疾患ですが、体の変化に気を配ることで早期受診のきっかけをつかめる場合があります。
「いつもと違う疲れやすさ」は見逃さない
長引く倦怠感や疲れやすさは、貧血の兆候である可能性があります。十分な睡眠をとっても改善しない疲労感が続くときは、血液検査を受けることをおすすめします。
血液がんに関連して注意したい症状
| 症状 | 考えられる原因 | 受診の目安 |
|---|---|---|
| 持続する倦怠感 | 貧血(赤血球の減少) | 2週間以上続く場合 |
| 原因不明の発熱・寝汗 | 免疫異常・腫瘍による炎症 | 繰り返す場合は早めに |
| あざができやすい・出血が止まりにくい | 血小板の減少 | 明らかな外傷なくあざが増える場合 |
| リンパ節の腫れ | リンパ腫の可能性 | 痛みがなくても2週間以上続く場合 |
定期的な血液検査の習慣が早期発見を支える
年に1回の健康診断や人間ドックで血液検査を受けることは、血液がんの早期発見において有効な手段です。とくに血球の数値変動を継続的に追うことで、徐々に進行する変化を捉えやすくなります。
過去の検査結果を保管し、医師に見せられるようにしておくと、経時的な変化を評価しやすくなるでしょう。
かかりつけ医と血液内科の連携が早期診断につながる
血液検査で異常が見つかった際、かかりつけ医からスムーズに血液内科へ紹介してもらえる体制があると、診断までの時間を短縮できます。気になる症状がある場合はまずかかりつけ医に相談し、必要に応じて専門医の診察を受けてください。
よくある質問
血液がんの検査にかかる費用はどのくらいですか?
血液がんの検査費用は、受ける検査の種類や医療機関によって異なります。一般的な血液検査であれば数千円程度ですが、骨髄穿刺やフローサイトメトリー、遺伝子検査が加わると費用は数万円以上になることもあるでしょう。
医師が必要と判断した検査は公的医療制度の対象となるため、窓口負担は総額の一部にとどまります。検査の内容や費用について不安がある場合は、事前に医療機関の窓口で確認されることをおすすめします。
血液がんの骨髄穿刺はどのくらい痛みを感じますか?
骨髄穿刺は局所麻酔を行ったうえで実施されるため、針を刺す際の痛みは軽減されます。ただし、骨髄液を吸引する瞬間には独特の引っ張られるような痛みを感じる方が多いです。
この吸引時の痛みは数秒程度で治まり、検査全体の所要時間も15〜30分ほどです。検査後に穿刺部位が1〜2日間鈍く痛むことがありますが、強い痛みが長期間続くことはまれといえます。不安が大きい方は、事前に担当医へ鎮痛や鎮静の相談をしてみてください。
血液がんの遺伝子検査を受けるメリットは何ですか?
遺伝子検査を受けることで、血液がんの正確な分類と予後の予測が可能になります。急性骨髄性白血病では、特定の遺伝子変異の有無によってリスク分類が変わり、治療法の選択にも影響します。
分子標的薬の適応を判断する際にも遺伝子情報が活用されるため、より効果的な治療を受けられる可能性が高まります。担当医と検査結果について十分に話し合い、治療計画に反映させることが大切です。
血液がんの検査結果が出るまでにどのくらいの日数がかかりますか?
検査の種類によって結果が判明するまでの期間は異なります。一般的な血液検査(CBC)であれば当日〜翌日に結果が出ることが多いでしょう。
骨髄穿刺の形態観察は数日以内、フローサイトメトリーは3〜7日程度が目安です。染色体検査は培養に時間を要するため、2〜3週間かかるケースもあります。遺伝子検査(NGS)についても1〜3週間程度を見込んでおくとよいでしょう。
結果を待つ間は不安を感じやすいものですが、担当医にいつ頃結果が出るのか確認しておくと心の準備がしやすくなります。
血液がんの検査で異常が見つかった場合、すぐに治療が始まりますか?
検査で異常が見つかったからといって、直ちに治療が開始されるとは限りません。血液がんには急性型と慢性型があり、慢性リンパ性白血病のように「経過観察」が最初の方針となる場合もあります。
急性白血病など進行が速いタイプでは、診断確定後すみやかに治療計画が立てられます。いずれの場合も、検査結果を総合的に判断したうえで担当医が方針を提示してくれるため、疑問点は遠慮なく質問してください。
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この記事を書いた人 Wrote this article
前田 祐助 医学博士 / 医師
慶應義塾大学医学部大学院にて、がんの発生メカニズム(発癌機構)や、慢性炎症と腫瘍の関係性に関する基礎研究に従事し、医学博士号を取得。 特に、胃がんにおける炎症微小環境の解析や、細胞シグナル伝達(COX-2/PGE2経路など)による腫瘍形成の研究において実績を持つ。 現在は、大学病院や研究機関で培った「根拠(エビデンス)に基づく医療」の視点を活かし、疾患の早期発見や予防医療の啓発活動を行っている。 【保有資格・所属】 医学博士(慶應義塾大学)/ 医師免許 / 日本内科学会 / 日本医師会認定産業医