FoundationOneとNCCオンコパネルの違い｜各検査の特徴と使い分け

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がん遺伝子パネル検査の代表格であるFoundationOne CDxとNCCオンコパネルは、どちらも固形がんの遺伝子変異を網羅的に調べる検査です。

しかし、解析する遺伝子数や検体の種類、コンパニオン診断機能の有無など、両者には明確な違いがあります。

「自分にはどちらの検査が合っているのか」と迷っている方も多いのではないでしょうか。この記事では、2つの検査の仕組みから対象遺伝子、検査の流れ、エキスパートパネルでの結果の読み解き方までを丁寧に解説します。

主治医と相談する前に知っておきたい基礎知識を、わかりやすくお伝えします。

がん遺伝子パネル検査とは？FoundationOneやNCCオンコパネルが注目される背景

がん遺伝子パネル検査とは、がんの原因となっている遺伝子の変異を一度にまとめて調べるための検査です。

FoundationOne CDxとNCCオンコパネルは、日本で広く使われている代表的な2つのパネル検査であり、2019年6月に公的医療制度のもとで受けられるようになりました。

従来の遺伝子検査と何が違うのか

従来のがん遺伝子検査では、1つの薬剤に対して1つの遺伝子を個別に調べるのが一般的でした。たとえば肺がんであればEGFR遺伝子、ALK遺伝子と、それぞれ別の検査が必要だったのです。

がん遺伝子パネル検査は、次世代シークエンサー（NGS）という装置を使い、100個以上の遺伝子変異を一度に解析できます。そのため、複数の検査を繰り返す手間が省け、貴重な組織検体を有効に活用できるでしょう。

なぜFoundationOneとNCCオンコパネルが選ばれているのか

日本国内で固形がんに対する包括的ゲノムプロファイリング（CGP）検査として認められたのは、FoundationOne CDxとNCCオンコパネルの2つが先駆けでした。

いずれも薬事承認を受けており、がんゲノム医療中核拠点病院やがんゲノム医療拠点病院で受けることができます。

検査を受けられる条件を事前に確認しておこう

がん遺伝子パネル検査は、誰でもすぐに受けられるわけではありません。原則として、標準治療がない固形がん、または標準治療が終了した（終了見込みを含む）固形がんの患者さんが対象となっています。

また、検査はがんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院でのみ実施されるため、かかりつけの病院から紹介状を書いてもらう必要がある場合もあるでしょう。主治医に相談することが第一歩です。

FoundationOne CDxは324遺伝子を一括解析する｜コンパニオン診断機能が強み

FoundationOne CDxは、米国Foundation Medicine社が開発した包括的がんゲノムプロファイル検査です。324の遺伝子を一括で解析し、複数の分子標的薬に対するコンパニオン診断機能を持つ点が大きな強みといえます。

324遺伝子をカバーするワイドな解析範囲

FoundationOne CDxでは、固形がん組織から抽出したDNAを用いて324の遺伝子を調べます。塩基置換、挿入・欠失、コピー数異常、遺伝子再編成といった多様な変異タイプを検出できるのが特長です。

解析にはホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）標本を使用し、検体は米国のラボへ送付されます。結果が返ってくるまでの日数は概ね数週間程度かかるでしょう。

TMBとMSIの同時算出で免疫療法の判断材料にもなる

FoundationOne CDxは、遺伝子変異の数を定量化する腫瘍遺伝子変異量（TMB）と、マイクロサテライト不安定性（MSI）を同時に算出します。

TMBが高い場合やMSI-Highと判定された場合、免疫チェックポイント阻害薬の効果が期待できるかもしれません。特にペムブロリズマブ（キイトルーダ）やニボルマブ（オプジーボ）などの適応判定にも活用できるため、治療選択の幅が広がります。

コンパニオン診断として承認された薬剤が多い

FoundationOne CDxは、複数のがん種にまたがるコンパニオン診断機能を有しています。非小細胞肺がんのEGFR変異やALK融合遺伝子、悪性黒色腫のBRAF変異など、対象となる薬剤は20種類以上です。

乳がんのHER2増幅やBRCA変異にも対応しており、幅広いがん種をカバーしています。1回の検査で複数の薬剤への適応可否を確認できるため、組織検体が限られている患者さんにとっては大きなメリットです。

腫瘍組織だけで検査が完結する反面、生殖細胞系列（遺伝性）の変異と体細胞変異の区別がつきにくい点は留意が必要でしょう。

NCCオンコパネルは正常細胞も同時に調べる｜遺伝性がんの手がかりが得られる検査

NCCオンコパネル（OncoGuide NCC Oncopanel System）は、国立がん研究センターとシスメックス社が共同で開発した日本発のがん遺伝子パネル検査です。

腫瘍組織と血液（正常細胞）の両方を同時に調べる「マッチドペア検査」を採用しており、遺伝性腫瘍の手がかりまで得られる点が他にない特徴です。

マッチドペア検査で体細胞変異と生殖細胞系列変異を区別できる

NCCオンコパネルは、がん組織のDNAと末梢血のDNAを同時に解析します。両者を比較することで、がん細胞だけに起きた変異（体細胞変異）と、生まれつき持っている遺伝子変異（生殖細胞系列変異）を区別できます。

この仕組みにより、患者さんのがんが遺伝性である可能性についても情報を得ることが可能です。家族への影響を心配されている方にとっては、確認検査を受けるかどうかの判断材料になるでしょう。

124遺伝子を国内ラボで解析する安心感

NCCオンコパネルが解析する遺伝子数は124個で、FoundationOne CDxの324個と比べると数は少なく見えます。

しかし、日本人に多いがん関連遺伝子を厳選して搭載しており、EGFR、ALK、BRAF、PIK3CA、ERBB2など主要な遺伝子はしっかりカバーされています。

また、検体の解析は国内のラボで行われるため、海外に送付する必要がありません。輸送中の品質劣化リスクを抑えられる安心感があるといえるでしょう。

TOP-GEARプロジェクトで臨床的な有用性が検証された

NCCオンコパネルは、国立がん研究センターが実施したTOP-GEARプロジェクトで臨床的な有用性が確認されました。この研究では、230例の進行固形がんを対象に解析を行い、187例（81.3%）でゲノムプロファイルデータの取得に成功しています。

そのうち59.4%に治療方針に関連する遺伝子変異が見つかり、13.3%の患者さんが遺伝子変異に基づく分子標的治療を受けることができました。がんゲノム医療の実現に向けた重要なエビデンスとなった研究です。

FoundationOneとNCCオンコパネルを7つの観点で徹底比較した

2つのがん遺伝子パネル検査は、それぞれ異なる設計思想に基づいて開発されています。遺伝子数だけで優劣を判断するのではなく、検査の目的や自分の状況に照らして比較することが大切です。

解析遺伝子数と検出できる変異タイプ

FoundationOne CDxは324遺伝子、NCCオンコパネルは124遺伝子を対象としています。FoundationOne CDxはコピー数の増幅・減少の両方を検出できるのに対し、NCCオンコパネルは増幅のみの検出となります。

ただし、日常の治療方針に直結する遺伝子は両者でおおむね重複しているため、遺伝子数の差がそのまま検査の質の差を意味するわけではありません。

検体の種類と解析場所が異なる

FoundationOne CDxは腫瘍組織のみを検体とし、解析は米国のラボで実施されます。一方、NCCオンコパネルは腫瘍組織に加えて末梢血も必要で、解析は国内で行われます。

NCCオンコパネルで血液も同時に調べるのは、正常細胞と比較するためです。この「マッチドペア」の仕組みによって、遺伝子変異が体細胞由来か生殖細胞系列由来かを見分けることが可能になります。

コンパニオン診断機能の有無が治療選択に影響する

FoundationOne CDxは複数の分子標的薬に対するコンパニオン診断薬としての承認を持っています。パネル検査の結果をそのまま薬剤選択に使えるため、追加の個別検査を省略できるケースがあります。

NCCオンコパネルにはコンパニオン診断機能がないため、検査結果に基づいて特定の薬剤を使う際には、別途コンパニオン診断検査が必要となる場合があるでしょう。

どちらの検査を選ぶべきか迷ったら｜がん遺伝子パネル検査の使い分けポイント

FoundationOne CDxとNCCオンコパネルのどちらを選ぶかは、患者さんの状況や治療の目的によって異なります。主治医やがんゲノム医療の担当医と相談しながら、自分に合った検査を見極めてください。

コンパニオン診断を活用したい場合はFoundationOne CDxが有利

すでに使える可能性のある分子標的薬の候補がある場合、コンパニオン診断機能を持つFoundationOne CDxを選ぶメリットがあります。

1回の検査で薬剤適応の判定まで完了するため、治療開始までの時間短縮が期待できるでしょう。とくに肺がん、乳がん、大腸がん、悪性黒色腫などでは、コンパニオン診断の対象遺伝子が充実しています。

遺伝性がんが気になるならNCCオンコパネルを選ぶ

• 家族にがんの方が多く、遺伝性腫瘍の可能性を確認したい
• 体細胞変異と生殖細胞系列変異を正確に区別したい
• 血縁者への遺伝カウンセリングにつなげたい

NCCオンコパネルは血液検査も同時に行うため、生殖細胞系列変異を検出でき、遺伝性がん症候群の手がかりを得られます。家族歴があり遺伝性腫瘍が気になる方は、主治医に相談のうえでNCCオンコパネルの検討が望ましいかもしれません。

検体の状態や量によって選択肢が限られる場合もある

パネル検査には十分な量のがん組織検体が必要です。FoundationOne CDxはFFPE標本のうち面積25mm²以上、腫瘍細胞含有率20%以上（推奨30%以上）を求めます。NCCオンコパネルはFFPE標本に加え末梢血も採取します。

組織検体が古かったり量が不足している場合、どちらか一方しか選べないことがあります。また、組織検体が得られない場合にはFoundationOne Liquid CDxなど血液検体を用いた検査も選択肢に入ってくるでしょう。

薬剤選択を急ぐ場合や希少がんで治療の幅を広げたい場合はFoundationOne CDx、遺伝性がんが心配な場合や国内完結を希望する場合はNCCオンコパネルが向いています。

がん遺伝子パネル検査を受けるまでの流れと準備しておきたいこと

がん遺伝子パネル検査は、希望すればすぐに受けられるものではなく、いくつかの段階を踏む必要があります。検査の申込みから結果の説明まで、全体の流れを把握しておくと安心です。

主治医への相談と対象施設への紹介

まずは現在の主治医にがん遺伝子パネル検査を希望する旨を伝えましょう。検査はがんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院で行われるため、かかりつけ医から紹介状を書いてもらう流れが一般的です。

受診先では、がんゲノム医療の担当医が検査の対象かどうかを判断します。標準治療の状況やがんの進行度、全身状態などを総合的に評価したうえで、適切な検査が提案されるでしょう。

検体の品質チェックと検査の提出

検査に使うがん組織は、過去の手術や生検で採取・保存されたFFPE標本から準備されます。原則として3年以内の検体が望ましく、腫瘍細胞の質と量を病理医が事前に確認します。

検体の質が不十分な場合は、新たに組織を採取するか、検査そのものを見送る判断になることもあります。NCCオンコパネルを選択した場合は、血液検体の採取も必要です。

結果が出るまでの期間と心構え

検査を提出してから結果が出るまでには、通常3週間から6週間ほどかかります。FoundationOne CDxは検体を米国に送付するため、輸送期間を含めるとやや長くなる傾向があるかもしれません。

結果が出たあとは、エキスパートパネル（専門家会議）で検討が行われ、その内容に基づいて担当医から説明を受けます。検査を受けたからといって必ず治療薬が見つかるとは限らないため、結果に対する心の準備も大切です。

エキスパートパネルが治療方針を左右する｜検査結果はこうして活かされる

がん遺伝子パネル検査の結果は、エキスパートパネルと呼ばれる多職種の専門家会議で検討され、患者さん一人ひとりに合った治療の方向性が議論されます。検査を受けて終わりではなく、結果をどう治療に結びつけるかが最も重要な段階です。

エキスパートパネルとは何をする会議なのか

• がん薬物療法の専門医
• 遺伝医学の専門医
• 病理医、バイオインフォマティシャン
• 遺伝カウンセラー、看護師

エキスパートパネルには上記のような多職種が参加し、検出された遺伝子変異に対して使える可能性のある薬剤や臨床試験の情報を網羅的に検討します。C-CAT（がんゲノム情報管理センター）のデータベースも参照しながら、治療の候補を絞り込んでいきます。

検査結果から治療につながる割合はどのくらいか

国立がん研究センターの報告によると、パネル検査で何らかの薬剤の提案があったケースは全体の約45%でした。ただし、実際にその薬剤による治療を開始できた割合は10〜20%程度にとどまっています。

治療薬にたどり着ける確率は決して高くはありませんが、それでも遺伝子変異に基づいた治療の可能性を探れるのは、パネル検査ならではの価値です。期待しすぎず、しかし可能性を諦めない姿勢で結果を待ちましょう。

二次的所見（遺伝性の情報）への対応も忘れずに

パネル検査では、治療に関連する遺伝子変異のほかに、遺伝性腫瘍に関わる変異が見つかることがあります。特にNCCオンコパネルではマッチドペア検査を行うため、こうした「二次的所見」が得られやすいといえます。

二次的所見が見つかった場合は、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。ご本人だけでなく血縁者にも影響する可能性があるため、検査を受ける前に二次的所見の開示について十分な説明を受けておくことが大切です。

よくある質問

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