希少がんとは？定義や患者数が少ないゆえの課題、診断・治療の現状を解説

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希少がんとは、年間の発生数が人口10万人あたり6例未満と極めて少ないがんの総称です。個々の種類は珍しくても、すべてを合わせると全がん症例の約20%を占めるといわれています。

患者数が少ないがゆえに、診断の遅れや治療選択肢の不足、臨床試験への参加の難しさなど、一般的ながんでは起こりにくい特有の問題を抱えがちです。

この記事では、希少がんの定義から種類、患者さんが直面する課題、そして診断・治療の現状までを丁寧に解説します。不安を抱えている方が正しい知識を得て、次の行動に移すための手がかりになれば幸いです。

希少がんの定義は国や団体によって異なる｜基準を正しく知っておこう

希少がんには世界で統一された定義がなく、国や研究組織ごとに異なる基準が用いられています。日本や欧州では「年間発生率が人口10万人あたり6例未満」が広く採用されている一方、米国の国立がん研究所（NCI）では「10万人あたり15例未満」というやや広い基準を設けています。

欧州RARECAREプロジェクトが定めた「6例未満」の根拠

欧州では、RARECAREという大規模調査プロジェクトが希少がんの定義を整備しました。21カ国89のがん登録データを解析した結果、年間発生率が人口10万人あたり6例未満のがんを「希少がん」と分類しています。

この基準に基づくと、欧州全体で年間約54万人が希少がんと診断され、全がん症例の約22%に相当するという推計が示されました。個々の症例は少なくても、合計すると決して見過ごせない規模であることがわかります。

日本における希少がんの定義と国立がん研究センターの取り組み

日本と欧州の希少がん定義比較

米国NCIの基準はなぜ「15例未満」と広いのか

米国のNCIでは、年間発生率が人口10万人あたり15例未満のがんを希少がんに分類しています。米国ではこの基準により、年間約4万例以下の新規症例を持つがんが該当します。

基準が広めに設定されている背景には、研究資金の配分やオーファンドラッグ法（希少疾病用医薬品法）との整合性を取る意図があるとされています。どの定義を採用するかによって「希少」の範囲は変わるため、情報を読む際には基準の違いに注意が必要でしょう。

希少がんに分類される主な種類と、それぞれが抱える特徴を整理した

希少がんは約200種類にもおよび、発生する臓器や組織、性質はきわめて多様です。肉腫（骨や軟部組織のがん）、神経内分泌腫瘍、特定の頭頸部がん、眼のがんなど、普段あまり名前を聞かないがんが含まれています。

骨や軟部組織に発生する肉腫は代表的な希少がんのひとつ

肉腫とは、骨や筋肉、脂肪、血管などの間葉系組織から発生するがんの総称です。全がんに占める割合は約1%程度にすぎませんが、そのなかにも骨肉腫や横紋筋肉腫、脂肪肉腫など多くの亜型が存在します。

亜型ごとに生物学的な性質や治療への反応が異なるため、正確な病理診断が治療方針を大きく左右します。経験の少ない施設では診断の精度に差が生じるケースもあり、専門施設での確認が推奨される場面が多いでしょう。

神経内分泌腫瘍や消化管間質腫瘍（GIST）なども希少がんに含まれる

消化管や膵臓などに発生する神経内分泌腫瘍は、ホルモンを分泌する細胞から生じるため、症状が多彩で診断が難しい傾向があります。また、消化管間質腫瘍（GIST）も年間の発生数が少なく、希少がんに分類されます。

GISTは分子標的薬イマチニブの登場で治療成績が大きく向上した代表例でもあり、希少がん領域における治療開発の成功事例として知られています。

小児がんの多くは希少がんに該当する

小児に発生するがんは、そもそもすべてのタイプが発生数の少ない希少がんに相当します。網膜芽細胞腫や肝芽腫、膵芽腫といった小児特有の腫瘍は、成人のがんとは異なる生物学的特徴を持っています。

米国のデータでは、小児・思春期のがんの約71%が希少がんに分類されるとの報告があります。ただし5年生存率は82%と、成人の希少がんに比べて良好な成績が示されており、小児腫瘍に対する集学的治療の成果がうかがえます。

希少がんの代表的な種類

• 骨肉腫（骨に発生、10代～20代に多い）
• 軟部肉腫（筋肉・脂肪・血管などに発生、50種以上の亜型あり）
• GIST（消化管に発生、分子標的薬が有効）
• 神経内分泌腫瘍（膵臓・消化管に発生、ホルモン分泌を伴う場合あり）
• 網膜芽細胞腫（眼に発生、小児特有のがん）

患者数が少ないから起こる深刻な問題｜希少がん患者が直面する5つの壁

希少がんの患者さんが抱える困難は、がんそのものの厳しさに加え、情報不足や支援体制の薄さに起因する部分が大きいといえます。患者数が少ないことで、あらゆる段階に「壁」が立ちはだかるのが現実です。

診断まで時間がかかる｜専門医にたどり着けない不安

希少がんは発症頻度が低いため、初期の段階で医師が正しく疑いを持てないケースが少なくありません。一般的な検査では見つかりにくいタイプもあり、複数の医療機関を受診してようやく確定診断に至る方もいます。

診断の遅れは進行期での発見につながりやすく、結果として治療の選択肢が狭まるリスクを生みます。固形腫瘍の場合、希少がんの約59%が所属リンパ節への転移や遠隔転移の段階で見つかるというデータもあり、早期発見の難しさが浮き彫りになっています。

エビデンスに基づく標準治療が確立されていないがんが多い

希少がんと一般的ながんの5年生存率比較

臨床試験への参加が極めて困難

患者数が少ないという根本的な問題が、臨床試験の実施を困難にしています。大規模なランダム化比較試験を計画しても十分な参加者を集められず、試験の開始から完了まで10年以上かかるケースさえあります。

製薬企業にとっても市場規模が小さいため、研究開発の優先度が下がりがちです。こうした構造的な問題が、新薬開発の遅れに直結しています。

心理的孤立と情報不足が患者さんの生活の質を下げる

同じ病気の患者さんが身近にいない孤独感は、希少がん患者さん特有の精神的負担です。インターネットで検索しても十分な情報が見つからず、自分の病気について理解を深めることすら難しい場合があります。

オランダの研究では、希少がん患者の生活の質（QOL）が大腸がんなど一般的ながんの患者と比較して有意に低いことが報告されました。情報の少なさに加え、診断までの長い道のりや治療選択の限られた状況が心理面に影響を与えていると考えられます。

希少がんの診断では専門施設と病理診断の精度が生命線になる

希少がんの正確な診断には、経験豊富な病理医の存在と、遺伝子検査を含む高度な診断技術が大きな役割を果たします。一般的ながんであればルーティンの検査で診断が確定するケースも多い一方、希少がんでは初回の病理診断が見直されることも珍しくありません。

病理診断の「二次的見直し」が誤診を防ぐ

希少がんの組織像は多様で、病理医の経験によって判断が分かれやすい領域です。日本の国立がん研究センターの報告によると、他施設から紹介された骨軟部腫瘍の病理診断に、専門施設で見直した結果と食い違いが見られた事例が一定数ありました。

このため、希少がんが疑われる場合は、専門的な知識を持つ施設にセカンドオピニオンを求めることが勧められています。正確な診断が適切な治療の第一歩となるからです。

遺伝子パネル検査が希少がんの治療戦略を変えつつある

次世代シーケンサー（NGS）を用いた遺伝子パネル検査の普及は、希少がん領域に大きな変化をもたらしています。腫瘍の遺伝子変異を網羅的に調べることで、がん種にとらわれず有効な分子標的薬を見つけ出す「がん種横断型」の治療アプローチが現実のものとなりました。

日本のMASTER KEYプロジェクトでは、希少がん患者を前向きに登録し遺伝子解析を行った結果、検査を受けた患者の約48%に治療標的となりうる遺伝子変異が見つかったと報告されています。

集約的医療体制が診断の質を底上げする

欧州のRARECAREnetプロジェクトの分析では、希少がん治療を専門施設に集約している国ほど生存率が良好な傾向がみられました。患者数が少ないがんだからこそ、経験と症例を一つの施設に集めることが質の向上につながるわけです。

日本でも国立がん研究センターに希少がんセンターが設置され、全国から患者さんの紹介を受ける体制が整備されています。遠方であっても、一度は専門施設で診断を確認してもらう選択肢を検討する価値は大きいでしょう。

治療の選択肢をどう広げるか｜希少がんに対する薬物療法と臨床試験の今

希少がんの治療では、分子標的薬や免疫療法の進歩がこれまでにない選択肢を生み出しつつあります。とはいえ、大規模臨床試験が困難な領域であるため、新しい治療法が承認されるまでのハードルは依然として高いのが実情です。

分子標的薬やがん種横断型治療が希少がんに光を当てた

BRAF阻害薬やNTRK阻害薬、RET阻害薬といった分子標的薬は、特定の遺伝子変異を持つ腫瘍に対して、がんの発生臓器を問わず効果を発揮します。こうしたがん種横断型（tumour-agnostic）の治療薬は、従来の臓器別アプローチでは恩恵を受けにくかった希少がん患者にとって、画期的な治療手段となりました。

また、免疫チェックポイント阻害薬もマイクロサテライト不安定性の高い腫瘍に対してがん種を問わず承認されており、希少がんの一部にも適用が広がっています。

バスケット試験やプラットフォーム試験が新たな研究の形を作った

希少がんの臨床試験で用いられる主なデザイン

国際連携が患者アクセスの壁を低くしている

国際希少がんイニシアチブ（IRCI）は、日本を含む複数の国のがん研究機関が参加する国際的な連携体制です。患者数が少ないがんの臨床試験を国境を越えて実施し、十分な参加者数を確保することで統計的に信頼性のある結果を導き出すことを目指しています。

日本でもMASTER KEYプロジェクトのように、全国の医療機関と製薬企業が協力して希少がん患者の登録・臨床試験を推進する枠組みが動いています。患者さん自身が臨床試験に参加できる可能性を主治医と確認することは、治療の選択肢を広げる一つの方法です。

5年生存率からみる希少がんの予後｜一般的ながんとの差はどこから生まれるのか

希少がんの5年相対生存率は、一般的ながんと比較して全体的に低い傾向がみられます。欧州のデータでは希少がん全体の5年生存率が約47%であるのに対し、一般的ながんでは約65%と報告されており、その差は明らかです。

進行した状態で見つかりやすいことが生存率を下げている

希少がんは初期症状が乏しい場合が多く、確定診断にたどり着くまでの時間が長くなりがちです。固形腫瘍における進行期での発見率の高さは、有効なスクリーニング法がないことにも関係しています。

発見時にすでに転移が生じていると、根治を目指す治療の選択肢が大幅に制限されます。早期発見法の確立が今後の大きな研究課題となっています。

治療法の開発が遅れていることも予後に影響する

一般的ながんでは過去数十年の間に治療成績が着実に向上してきました。しかし希少がんの多くでは、エビデンスに基づく治療法の開発が進んでおらず、予後の改善幅が限られたままです。

欧州の調査では、生存率の国ごとの差も大きく、東欧では40%を下回る国がある一方、イタリアやドイツでは55%以上を達成していると報告されています。医療体制や専門施設へのアクセスの違いが、予後の地域差に影響を与えていると考えられます。

生存率は希少がんの種類によって大きく異なる

ひとくちに希少がんといっても、精巣がんのように90%を超える生存率を示すものから、膵臓がんや肝臓がんのように極めて予後が厳しいものまで幅があります。「希少がん＝予後が悪い」という認識は一面的であり、個々のがん種ごとに情報を確認することが大切です。

• 肉腫全体の5年生存率は約50～60%で、亜型によって大きく変動する
• 精巣がんは希少がんだが、化学療法の進歩で生存率が飛躍的に向上した
• 膵臓がんや胆管がんは早期発見が難しく、5年生存率は10%前後にとどまる

希少がんの相談窓口と情報収集｜孤立しないために患者さんができること

希少がんの患者さんが適切な医療につながるためには、正しい情報にアクセスし、専門施設を見つけることが重要な第一歩です。一人で抱え込まず、相談窓口や患者会を活用していただきたいと思います。

国立がん研究センター「希少がんセンター」と「がん相談支援センター」

希少がんに関する主な相談先

患者会やオンラインコミュニティが精神的支えになる

希少がんの患者会は、同じ病気を経験した方と情報を共有できる貴重な場です。「Rare Cancer Japan」のように患者の視点から研究にも関わる団体が生まれており、当事者の声が治療開発に反映される流れが少しずつ広がっています。

インターネット上の患者コミュニティでは、地理的に離れた患者さん同士がつながることも可能です。主治医への質問のしかたや、臨床試験の情報収集のコツなど、実用的な情報が交換される場として活用できるかもしれません。

セカンドオピニオンをためらわないでほしい

希少がんの場合、初回の診断や治療方針が見直されることは珍しくありません。現在通院中の病院に遠慮してセカンドオピニオンを求めにくいと感じる方もいるかもしれませんが、別の専門家の意見を聞くことは患者さんの当然の権利です。

がん診療連携拠点病院に設置されている「がん相談支援センター」では、セカンドオピニオン先の紹介や、手続きの進め方について無料で相談に乗ってもらえます。迷ったときは、まず電話で問い合わせてみることをお勧めします。

よくある質問

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