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リキッドバイオプシーによる癌の早期発見とは?血液中のDNA変異を解析する技術の解説

リキッドバイオプシーは、わずかな採血だけでがん細胞に由来するDNAの変異を調べられる検査です。体への負担が小さく、くり返し受けやすい点が大きな特長といえます。

この記事では、リキッドバイオプシーとは何かという基本から、血液中のDNA変異が早期発見につながるしくみ、検査でわかること、気になる費用や精度の考え方までを整理しました。

検査の長所と限界の両方を知っておくと、ご自身やご家族にとって納得のいく判断につなげやすくなります。

リキッドバイオプシーとは血液1本でがんの遺伝子を読み解く検査

リキッドバイオプシーとは、血液などの体液を採って、その中に漂うがん由来のDNAやがん細胞を調べる検査の総称です。メスを入れずに済むため、体への負担を抑えながらがんの情報を集められます。

調べ方組織生検リキッドバイオプシー
採取するものがんの組織そのもの血液など体液
体への負担針や手術で大きめ採血のみで小さめ
くり返しやすさむずかしい場合があるくり返しやすい

血液に漏れ出たDNAやがん細胞を拾い上げる

がん細胞は増えたり壊れたりする過程で、DNAの断片を血液中に少しずつ放出します。この断片を高感度の解析装置で読み取り、がんに特有の変異がないかを確かめるのが基本的な考え方です。

血液の中をめぐるがん細胞そのものを捕まえて調べる方法もあります。どちらも全身を流れる血液を手がかりにするため、体のどこかにひそむ変化をとらえやすいといえるでしょう。

血液検査でがんを調べるしくみを基礎からまとめました
血液で行うがん検査の基礎ガイド

組織生検との違いはどこにあるのか

組織生検は、がんの一部を直接採って詳しく調べる、診断の土台となる方法です。一方でリキッドバイオプシーは、採血だけで全身の状態をうかがえる手軽さに強みがあります。

血液中を流れるがん細胞(CTC)と、断片化したDNA(ctDNA)は別ものです。両者の性質を理解しておくと、検査結果の読み方がぐっとわかりやすくなります。

CTCとctDNAの違いを知りたい方へ
血中循環腫瘍細胞とctDNAの違い

血液中のDNA変異(ctDNA)が早期発見の手がかりになる理由

近年の研究では、ごく早い段階のがんでも血液中にctDNAが見つかることがわかってきました。症状が出る前の小さな変化をとらえられる可能性があり、早期発見の新しい入り口として期待を集めています。

ctDNAとは何か、なぜ早期発見につながるのか

ctDNAは、がん細胞から血液中に流れ出たDNAの断片を指します。がんに特有の変異がこの断片に刻まれているため、わずかな量でもがんの存在をうかがう材料になります。

がんが大きくなる前から放出されることがあるので、画像検査では映りにくい時期の手がかりになり得ます。ただし量がごく微量のため、検出には高い感度の技術が求められます。

ctDNAから読み取れる主な情報

  • がんに特有の遺伝子変異
  • 治療の手がかりとなる標的
  • 治療中の変異の移り変わり
  • 再発をうかがわせる兆し

こうした情報を一度の採血で集められる点が、ctDNA検査の心強いところです。何を見ているのかがわかると、結果の意味も受け止めやすくなります。

ctDNA検査が早期発見と再発の発見にどう役立つかの解説を読む
ctDNA検査による早期発見と再発チェック

一度に多くのがんを調べるMCED検査の広がり

1回の採血で複数のがんの兆候をまとめて調べる多がん早期発見(MCED)検査も登場しています。DNAの状態を網羅的に読み取り、どの部位の可能性が高いかまで推定する研究が進んでいます。

従来の検診ではカバーしづらかったがんにも目を向けられる点が注目されています。とはいえ既存の検診を置きかえるものではなく、補い合う関係として位置づける考え方が中心です。

一度に多くのがんを調べる検査の情報を詳しく見る
多がん同時検査とGalleriのしくみ

遺伝子の情報は治療薬選びと再発の早期発見に生きる

治療法を選ぶ場面でも、リキッドバイオプシーは力を発揮します。血液から遺伝子変異を読み取り、その人のがんに合う薬を見つける手がかりにできるためです。再発の早期発見にも役立ちます。

遺伝子変異に合わせて治療薬を選ぶ

がんの種類によっては、特定の遺伝子変異が薬の効きやすさを左右します。血液から変異を確かめられれば、組織が採りにくい場合でも治療方針の検討材料を得やすくなります。

肺がんなどでは、血液をもとに薬を選ぶ流れがすでに診療に取り入れられています。組織検査とうまく組み合わせることで、より細やかな判断につながると考えられます。

治療の効き目と再発をくり返し確認する

採血だけで済むため、治療の前後で変異の量を何度も追えるのも利点です。薬が効いているかどうかを早めに見極める手がかりとして活用が広がっています。

手術後にわずかに残ったがんの兆候を拾い、再発を早く察知する研究も進んでいます。大腸がんでは、血液の結果をもとに追加治療の必要性を見直す試みも報告されました。

リキッドバイオプシーが活躍する場面

場面得られる情報
治療を始める前合いそうな薬の手がかり
治療の途中効き目や変異の変化
手術や治療の後再発をうかがわせる兆し

このように、リキッドバイオプシーは一度きりではなく、節目ごとにくり返して使える点に価値があります。経過を一緒に見守る心強い道具になり得るでしょう。

治療の効き目を血液で確認する方法をチェック
治療効果のモニタリング活用法

検査の精度は組織検査とどこまで一致するのか

「血液だけで本当にわかるの?」と不安になる方は少なくありません。実際には、がんの種類や進行度によって見つかりやすさが変わり、組織検査と完全に同じ結果になるわけではないのが正直なところです。

感度と特異度、組織との一致率の見方

検査の信頼性は、見落としの少なさを示す感度と、過剰な陽性の少なさを示す特異度で語られます。進行したがんでは血液中の変異が増えやすく、早期がんでは量が少なく検出がむずかしい傾向があります。

長所と気をつけたい点

観点長所気をつけたい点
体への負担採血だけで軽い
早期がん兆候を拾える場合も量が少なく見逃しも
結果の確定方針の参考になる組織検査での確認が要る

長所と短所はいつも背中合わせです。数字だけで判断せず、何のために受けるのかを意識しておくと、結果を冷静に受け止めやすくなります。

検査の精度と組織検査との一致をくわしく見る
検査精度と組織検査との一致率

がんがあるのに陰性になることもある

血液中の変異がごく少ないと、がんがあっても陰性と出ることがあります。逆に、加齢に伴う別の要因で変異がとらえられ、判断に注意が要る場合もあります。

つまり陰性だから安心、陽性だからすぐ確定とは言い切れません。結果はあくまで一つの材料と捉え、必要に応じて組織検査や画像検査で確かめる流れが大切です。

組織のパネル検査との違いについて詳しくまとめました
組織パネル検査との使い分け

リキッドバイオプシーの費用と受けられる医療機関の選び方

受ける検査の内容しだいで、リキッドバイオプシーの費用は大きく変わります。調べる遺伝子の数や検査の目的、医療機関の方針によって幅があるため、まずは見積もりを確かめておくと安心です。

自由診療と保険診療で変わる費用の感覚

診療の枠組みによって、自己負担の感覚は大きく異なります。一定の条件を満たす検査と、希望して受ける検査とでは、支払う金額の考え方が変わってくるためです。

費用に影響する主な要素

要素費用への影響
調べる遺伝子の数多いほど高くなりやすい
検査の目的と種類目的で内容と金額が変わる
医療機関の方針施設ごとに設定が異なる

同じリキッドバイオプシーでも、目的が違えば費用感も変わります。気になる点は遠慮なく窓口で質問し、納得したうえで受けるようにしましょう。

検査にかかる費用の考え方を知りたい方へ
リキッドバイオプシーの費用と負担

どんな医療機関に相談すればよいのか?相談する医療機関で受けられる検査が変わる

検査は、がんの診療やゲノム解析にくわしい医療機関で相談するのが近道です。専門の体制が整った施設なら、結果の読み取りからその後の方針まで一貫して支えてもらえます。

製品によって調べられる範囲や特長は異なります。代表的なものの内容を知っておくと、医師との相談がよりスムーズになるでしょう。

その代表的な検査のひとつが、血液を採取するだけで多くの遺伝子を一度に調べられる「Guardant360」です。

検査を受ける前に押さえておきたい3つの注意点

大切なのは、検査結果を過信しないことです。リキッドバイオプシーは便利な道具ですが、一つの結果だけで未来が決まるわけではありません。受ける前に心構えを整えておきましょう。

結果だけで一喜一憂しないために

陽性でも確定ではなく、陰性でも安心しきれないのが検査の現実です。結果はあくまで判断材料の一つと受け止め、必要な追加検査と組み合わせて全体像をつかむことが肝心です。

受ける前に確かめたいこと

  • 検査の目的とわかる範囲
  • 結果が出るまでの期間
  • 追加検査の可能性
  • 相談できる窓口の有無

あらかじめ疑問を整理しておくと、説明をすっと理解しやすくなります。わからないままにせず、納得できるまで尋ねる姿勢を大切にしてください。

病院で受けるがんゲノム検査の流れをチェック
病院でのがんゲノム検査の進め方

主治医や家族と一緒に判断する大切さ

検査を受けるかどうか、結果をどう生かすかは、一人で抱え込む必要はありません。主治医や家族と気持ちを分かち合いながら考えることで、後悔の少ない選択に近づけます。

不安が大きいときほど、信頼できる相手に率直に伝えてみてください。専門家の助けを借りながら、自分のペースで前へ進んでいきましょう。

よくある質問

リキッドバイオプシーはどんな人に向いている検査ですか?

がんの治療方針を考えるうえで、遺伝子の情報を手軽に知りたい方に向いています。組織が採りにくい場合や、体への負担を抑えたい場合にも選びやすい検査です。

一方で、診断を確定する目的では組織検査が基本になります。ご自身の状況に合うかどうかは、主治医と相談しながら見極めるとよいでしょう。

リキッドバイオプシーで早期のがんは必ず見つかりますか?

必ず見つかるとは言えません。早期のがんは血液中のDNAの量がごく少なく、検出がむずかしい場合があるためです。

陰性であってもがんがないと言い切れるわけではありません。気になる症状がある場合は、ほかの検査もあわせて受けることをおすすめします。

リキッドバイオプシーの結果が陽性だった場合、次に何をすればよいですか?

陽性は、がんの可能性を示す手がかりであって確定ではありません。あわてず、まずは主治医に結果を伝えて相談してください。

多くの場合は、画像検査や組織検査をあわせて、本当にがんがあるかを確かめる流れになります。専門家と一緒に次の一手を決めていきましょう。

リキッドバイオプシーは組織生検の代わりになりますか?

完全な代わりにはなりません。診断を確定する場面では、いまも組織生検が基本の方法です。

ただし組織が採りにくいときや、経過をくり返し追いたいときには、両者を補い合う形で役立ちます。目的に応じて使い分ける考え方が広がっています。

リキッドバイオプシーはどこで受けられますか?

がんの診療やゲノム解析にくわしい医療機関で受けられます。専門の体制が整った施設では、結果の読み取りからその後の方針まで支えてもらえます。

受けたい検査の目的によって、相談先が変わることもあります。まずはかかりつけの医師に希望を伝えてみるとよいでしょう。

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この記事を書いた人Wrote this article

前田 祐助

前田 祐助医学博士 / 医師

慶應義塾大学医学部大学院にて、がんの発生メカニズム(発癌機構)や、慢性炎症と腫瘍の関係性に関する基礎研究に従事し、医学博士号を取得。 特に、胃がんにおける炎症微小環境の解析や、細胞シグナル伝達(COX-2/PGE2経路など)による腫瘍形成の研究において実績を持つ。 現在は、大学病院や研究機関で培った「根拠(エビデンス)に基づく医療」の視点を活かし、疾患の早期発見や予防医療の啓発活動を行っている。

【保有資格・所属】
医学博士(慶應義塾大学)/ 医師免許 / 日本内科学会 / 日本医師会認定産業医